Trombofilijos testai

Trombofilijos tyrimai atliekami siekiant nustatyti genetinį polinkį į kraujo krešulius pacientams. Praktinė laboratorinių metodų svarba yra labai svarbi - jie leidžia išsiaiškinti kraujo krešėjimo sutrikimų priežastis, prognozuoti trombozinių komplikacijų vystymąsi ir taip sumažinti dažniausiai pasitaikančių ligų, tokių kaip trombozė, tromboflebitas, plaučių embolija ir kt., Ypač svarbą laiku nustatyti trombofiliją nėštumo metu. Žinodamas paciento diagnozę, gydytojas galės suteikti jai kompetentingą medicinos pagalbą iki pat gimimo..

Priežastys ir simptomai

Pagrindinė ligos priežastis yra reguliavimo mechanizmų, kurie riboja kraujo krešulių susidarymą, trūkumas..

Kraujo krešėjimo metu susidaro krešuliai, siekiant atstatyti pažeistus indus, vykstančius dėl biocheminių reakcijų tarp specialių ląstelių (trombocitų) ir baltymų (krešėjimo faktorių), atsakingų už hemorheologinių ir hemostazinių procesų reguliavimą. Sutrikę šie procesai, be aiškios priežasties pradeda formuotis kraujo krešuliai ir blokuoja kraujo tekėjimą į aplinkinius audinius. Šis polinkis į padidėjusį kraujo krešulio susidarymą vadinamas hematogenine trombofilija..

Jei pacientas serga trombofilija, klinikinės apraiškos priklausys nuo krešulių vietos, kraujotakos sutrikimų laipsnio, gretutinės patologijos, paciento amžiaus ir lyties. Pagrindinis simptomas yra dažnas kraujo krešulių susidarymas, skausmas jų lokalizacijos vietoje ir didėjantis patinimas. Ligos vystymąsi gali išprovokuoti genetiniai ir aplinkos veiksniai, todėl trombofilinės anomalijos skirstomos į paveldimas ir įgytas.

Ligos tipai

Paveldima trombofilija

Pagrindiniai požymiai yra daugybinės trombozės atsiradimas palyginti jauniems žmonėms be aiškios priežasties. Paveldimą trombofiliją sukelia genetiniai defektai, esantys nuo gimimo. Didžiausias polinkis įgimtai formai atsiranda, kai abu tėvai yra genų su trūkumais nešiotojai. Dažniausios anomalijos:

  • antitrombino III ir baltymų C ir S trūkumas, dėl kurių padidėja krešulių susidarymas;
  • faktorius V Leidenas, kuris neleidžia laisvai kraujoti.
Grįžti į turinį

Įgyta trombofilija

Tai atsiranda vyresniame amžiuje ir atsiranda dėl autoimuninių sutrikimų, hormonų disbalanso ir ligų, dėl kurių sumažėja kraujo tekėjimas per venas ir arterijas. Nenormalus krešėjimas gali atsirasti po didelių operacijų, kraujagyslių kateterizacijos, ilgalaikio imobilizacijos, nėštumo metu ir vartojant hormoninius geriamuosius kontraceptikus..

Kai reikia atlikti testus?

Genetinė trombofilija turėtų būti tikrinama ir tiriama tokiomis aplinkybėmis:

Jei nėštumas tęsiasi su komplikacijomis, moteriai reikia atlikti papildomą tyrimą.

  • pakartotinė trombozė;
  • vienkartinė ar daugialypė trombozė palyginti jauname amžiuje;
  • planuoti nėštumą;
  • komplikacijos, kilusios nešiojant vaiką;
  • onkologiniai ir sisteminiai negalavimai;
  • sudėtingų operacijų pasekmės, sunkūs sužalojimai, infekcijos.
Grįžti į turinį

Kokios analizės yra atliekamos?

Tyrimui imamas veninis kraujas, kuriame yra genetiniai trombofilijos žymenys, informacija apie sudėtį, klampumą ir krešėjimą. Tam pacientui atliekama koagulograma - pagrindinis kraujo tyrimas dėl trombofilijos, kuris leidžia diagnozuoti hemostazės ir hemorheologijos problemas. Tai apima tokių parametrų apibrėžimą:

  • kraujo krešėjimo laikas;
  • APTT;
  • protrombino indeksas;
  • trombozės laikas;
  • fibrinogeno koncentracija;
  • fibrinolitinis aktyvumas;
  • aktyvuotas perskaičiavimo laikas;
  • euglobulino krešulio lizės (ištirpimo) laikotarpis;
  • antitrombino aktyvumas;
  • krešėjimo faktoriai;
  • D-dimeris ir kiti.
Norint nustatyti genų mutaciją, reikalingas papildomas tyrimas.

Jei įtariama genetinė mutacija, siekiant nustatyti genų polimorfizmą ir patvirtinti įgimtą polinkį į ligą, skiriamas atskiras tyrimas. Tam reikia specialių analizių. Nustačius genetinių savybių formą, galima pasirinkti gydymo taktiką pacientams, kuriems nustatyta geno mutacija. Paveldimos trombofilijos analizė apima dažniausiai paveldimų polimorfizmų nustatymą:

  • kraujo krešėjimo genai - F2, faktorius V-Leiden, F7, F13 ir kt.
  • antitrombino 3 mutacija;
  • baltymų C ir S trūkumas;
  • MTHFR genas;
  • plazminogeno aktyvatoriaus PAI-1 4G / 5G inhibitoriaus genas ir kiti.

Analizė gali būti atliekama laboratorijose, kur yra visos sąlygos medžiagai tirti. Dideliuose medicinos centruose patologija diagnozuojama naudojant specialią tyrimų sistemą „Trombofilijos kardiogenetika“. Planuojant nėštumą, atliekami atrankos testai. Pagrindinis paruošimo reikalavimas yra atsiribojimas nuo maisto 8 valandas prieš analizę. Norint atskirti ligą nuo hemofilijos, kartais būtina diferencinė diagnozė.

Dekodavimo analizė, normos ir nukrypimai

Genų polimorfizmas nėra būtinas ligos vystymosi kriterijus, tačiau jis sukelia didesnę jo vystymosi riziką, ypač veikiant įvairius išorinius veiksnius.

Paciento polimorfizmo genotipą galima apibūdinti šiomis galimybėmis:

  • GG yra norma;
  • A / A - homozigota;
  • G / A - heterozigota.

Trombofilijos tyrimo rezultatai rodo mutacijos buvimą ar nebuvimą. Kraujo tyrimas gali parodyti šiuos rezultatus:

  • Mutacijų nenustatyta.
  • Homozigotinis - rodo dviejų genų, turinčių pakitusią struktūrą, buvimą, todėl ligos tikimybė yra didelė.
  • Heterozigotinis. Reiškia, kad pacientas yra vieno pakitusio geno nešiotojas, o ligos tikimybė yra maža.

Analizės dekodavimas pagal genų polimorfizmą parodytas lentelėje:

vardasNėra GPGP yraDidelė rizika susirgti trombofilija
Fibrinogeno lygisG GG AA A
F13G TT
V-Leideno faktoriusG AA A
F2
Plazminogeno aktyvatoriaus inhibitorius5G / 5G4G / 5G4G / 4G
Kraujo tyrimo metu gautus duomenis turėtų įvertinti specializuotas gydytojas.

Remiantis šiais duomenimis, daroma prognozinė išvada apie asmens genetinį polinkį į trombofilijos vystymąsi ir trombozės rizikos laipsnį. Tiriant kraują laboratorijoje, naudojami skirtingi metodai, todėl rodikliai gali šiek tiek skirtis. Rezultatus turėtų vertinti hematologas, vadovaudamasis individualios laboratorijos rekomendacijomis. Atskirų kraujo krešėjimo rodiklių dažnis parodytas lentelėje:

Trombofilija - diagnozė, gydymas, prevencija

Trombofilija - kas yra ši liga?

Kas yra trombofilija? Su kuo susijusi liga ir kaip pavojinga? Šie klausimai kelia susirūpinimą daugeliui žmonių, kai jie mato gydytoją. Trombofilija yra liga, kurios metu pasikartojančios trombozės rizika padidėja, o jų lokalizacija yra įvairi. Dažni kraujo krešuliai atsiranda dėl įgytų ar įgimtų kraujo ląstelių anomalijų.

Trombų susidarymas yra kraujo krešulio susidarymo procesas, kai pažeista kraujagyslių siena, jo tikslas yra užtikrinti kraujagyslių sistemos saugumą. Pats savaime šis procesas yra fiziologiškai normalus, jis apsaugo nuo per didelio kraujo netekimo pažeidimo vietose. Bet jei trombinis procesas yra per didelis, tada jau yra patologinė trombozė. Atsakydami į klausimą, kas yra trombofilija, galite pateikti iliustratyvų pavyzdį nuotraukos pavidalu, kuriame parodytas padidėjęs kraujo ląstelių aktyvumas ir trombo susidarymas. Tačiau ligą ne visada lydi tromboembolija ar trombozė, vis dėlto labai padidėja kraujo krešulių rizika įvairiose kraujotakos vietose..

Šiuolaikinei medicinai rūpi šios ligos problema, nes gana dažnai mirtys įvyksta dėl kraujagyslės užsikimšimo. Dažniausiai diagnozuojama paveldima trombofilija. Remiantis statistika, Europoje apie 15% žmonių kenčia nuo šios ligos.

Nepainiokite tokių sąvokų kaip trombofilija ir tripofilija. Tai visiškai nesusiję terminai. Bet kartais galite išgirsti klausimą: tripofilija, kas tai? Koncepcija reiškia fobiją, baimę susikaupti daiktus su užapvalinta forma, skiltelių skyles. Taigi tripofilija yra baimė ir diskomfortas, susiję, pavyzdžiui, su lotoso sėklomis, koriais, o ne liga, pasireiškiančia organizmo patologijomis.

Trombofilijos požymiai

Su liga dažnai nėra jokių simptomų. Kartais yra trombozė kojų venose. Tai sukelia paraudimą, patinimą ir diskomfortą. Šie trombofilijos požymiai vadinami giliųjų venų tromboze. Kraujo krešuliai ar kraujo krešuliai gydomi specialiais kraujo skiedikliais. Diagnozuoti šią ligą galima esant trombofilijai, naudojant prietaisus, kurie leidžia fotografuoti, pavyzdžiui, atlikti ultragarsinį tyrimą.

Kraujo krešuliai yra pavojingi ne tik sveikatai, jie gali būti mirtini, jei jie atsiras ir pateks į kraują į gyvybiškai svarbius organus.

  • pasunkėjęs kvėpavimas;
  • pėdų ir kojų tirpimas;
  • krūtinės skausmas įkvėpus;
  • širdies priepuoliai jauname amžiuje;
  • edema, skausmas trombo susidarymo vietoje - tai yra akivaizdžiausi trombofilijos simptomai;
  • kardiopalmus;
  • kosėja kraujas;
  • nėštumo sutrikimai, nuolatiniai persileidimai.

Ligos tipai

Atsakant į klausimą, kas yra trombofilija, būtina suprasti, kad ligos vystymasis gali priklausyti nuo daugelio veiksnių. Jos vežėjai, remiantis statistika, yra beveik du penktadaliai pasaulio gyventojų. Ligos padidėjimas fiksuojamas kiekvienais metais. Yra du pagrindiniai patologijos tipai - įgimta ir įgyta trombofilija. Esant paveldimai ligai, genuose randama įvairių anomalijų.

  • baltymų S ir C, taip pat antitrombino III trūkumas. Baltymai reguliuoja krešėjimo intensyvumą, todėl jei jų nepakanka, susidaro per didelis trombų susidarymas. Antitrombinas III sukuria junginius su trombinu, o tai sukelia abipusį inaktyvavimą. Komponentas yra vienas iš svarbiausių antikoaguliantų sistemoje;
  • molekulinės fibrinogeno anomalijos;
  • faktoriaus V geno polimorfizmas. Atsiranda geno, kuris perduoda informaciją apie penktąjį kraujo krešėjimo faktorių, defektas. Šis faktorius dar vadinamas Leideno mutacija;
  • vieno nukleotido G20210A pakeitimas;
  • padidėjęs lipoproteinų kiekis.

Įgyjama trombofilija, atsirandanti dėl vaistų vartojimo, traumų ar gretutinių ligų. Jie neatsiranda netikėtai ir spontaniškai, visada yra patologijos atsiradimo priežastis..

  • . Dėl kraujo sudėties pažeidimo, krešėjimo sistemos anomalijų ar trombocitų hemostazės yra tendencija pasikartojanti įvairių lokalizacijų kraujagyslių trombozė. Tai yra viena pavojingiausių ligos rūšių. Nuotraukoje parodyta, kaip dėl sutrikimų, kuriuos sukelia trombofilija, susidaro kraujo krešulys. Tai gali sukelti tromboemboliją, t. įvyks ūmus indo užsikimšimas. Yra du hematogeninės trombofilijos tipai. Pirmoji grupė yra susijusi su ląstelių kraujo sudėties pokyčiais ir jo reologinėmis savybėmis. Antroji grupė yra susijusi su pirminiais hemostazės sistemos sutrikimais;
  • susijęs su kraujotakos sistemos sutrikimais;
  • apima tokias ligas kaip vaskulitas ir aterosklerozė.

Trombofilija nėštumo metu

Tai dažnai sutampa taip, kad paveldima trombofilija ir nėštumas pasireiškia kartu. Tai siejama su tuo, kad moteris, laukianti vaiko, sukuria papildomą kraujo apytakos ratą - placentą, ji turi savo specifines savybes ir suteikia papildomą apkrovą kūnui. Trombofilija yra liga, kurios metu sutrinka kraujo krešėjimo sistema, atsiranda rimtų komplikacijų galimybė, todėl nėštumas ir trombofilija yra pavojingi deriniai, reikalaujantys didesnio moterų ir gydytojų dėmesio..

Moters organizme nėštumo metu vyksta dideli pokyčiai, ypač padidėja kraujo krešėjimas. Taip yra dėl sumažėjusio kraujo netekimo gimdymo metu arba dėl tokių patologinių sąlygų kaip placentos pragulėjimas, persileidimas. Esant trombofilijai, kraujo krešulių rizika yra didelė, todėl, pridedant prie jo fiziologinius nėštumo eigos požymius kaip padidėjusį krešumą, kyla dar didesnis pavojus..

Nėščioms moterims dažnai būna hematogeninis ligos tipas, susijęs su antifosfolipidiniu sindromu. Be to, ligos eiga paprastai nenuspėjama ir nėra universalaus gydymo režimo. Paprastai trombofilija gali niekaip nepasireikšti, tačiau nėštumo metu trombozės rizika padidėja šešis kartus. Pagrindinis pavojus gali būti persileidimas per trumpą nėštumo laikotarpį. Ši būklė pasižymi tuo, kad kraujagyslėse, kurios veda į placentą, gali susidaryti trombai, kurie sukelia hipoksiją ir vaisiaus vystymosi vėlavimą. Maistingosios medžiagos nustoja patekti į vaiko organizmą, o tai sukelia placentos nepakankamumą, placentos eksfoliaciją, apsigimimus, persileidimus ir priešlaikinį gimdymą..

Manoma, kad liga niekaip nepasireiškia iki dešimties savaičių. Duomenų apie patologijos įtaką ankstyvojo nėštumo eigai nėra. Antrame trimestre paprastai trombofilija taip pat elgiasi ramiai, o nemalonios pasekmės pasitaiko retai. Komplikacijų rizika padidėja po 30 savaičių, tada gali įvykti placentos atšilimas.

Jei dėl šios ligos galima pagimdyti vaiką, tada gimdymas paprastai įvyksta anksčiau nei numatyta data, 35–37 savaites. Šis scenarijus laikomas palankiu..

Atlikdamas diagnozę nėštumo metu, gydytojas turi pasakyti moteriai, kas yra trombofilija, ir nedelsdamas paskirti gydymą. Terapijos kursą sudaro vaistai, speciali dieta ir mankšta. Griežtai įgyvendinant visas medicinos rekomendacijas, galimybė gimdyti ir pagimdyti sveiką vaiką yra puiki. Svarbu atsiminti, kad neišnešiotas gimdymas yra labiau tikėtinas prieš 40 savaičių. Tačiau šiuolaikiniame medicinos lygyje kūdikiai, gimę ankstesnėje stadijoje, yra maitinami, todėl trombofilija nėra sakinys moteriai, norinčiai turėti vaikų. Esant diagnozei „genetinė trombofilija“, svarbu iš anksto planuoti nėštumą, tada sumažės galimų komplikacijų rizika.

Ligos diagnozė

Paprastai diagnozuojant trombofiliją kyla nemažai sunkumų. Taip yra daugiausia todėl, kad liga gali niekaip nepasireikšti ir nesukelti jokių simptomų. Norėdami išsiaiškinti ligą, būtina kreiptis į flebologą, jis naudoja vizualinį paciento patikrinimą, aparatinę ir laboratorinę diagnostiką..

Pradinio tyrimo metu gydytojas nustato pažeistos vietos vietą ir jos pokyčių laipsnį. Paprastai pacientai skundžiasi edema, hipertermija venų varikozės srityje, traukdami skausmus po sėdėjimo ar vaikščiojimo. Palpuojant nustatomas stiprus skausmas. Jau remdamasis šiais požymiais, gydytojas paskirs bendrą kraujo tyrimą, D-dimero kiekio tyrimus, koagulogramą..

Laboratorinė trombofilijos analizė apima trombocitų receptorių genų, kraujo krešėjimo faktorių, fibrinolizės ir kt. Tyrimus. Tiesą sakant, nustatomi genetiniai trombofilijos žymenys, kurie vaidina svarbų vaidmenį pasireiškiant įgimtam ligos tipui. Yra du polimorfizmo tipai - heterozigotinis ir homozigotinis. Paskutinis yra laikomas rimtesniu komplikacijų ir gydymo požiūriu..

Genetinių žymeklių tyrimų poreikį nustato flebologas individualiai ir priklauso nuo klinikinės nuotraukos..

  • tromboembolinių ligų buvimas jauname amžiuje;
  • flebeurizma;
  • insultas ir širdies priepuolis;
  • širdies ir kraujagyslių ligos artimiausioje šeimoje;
  • pažeidimai, susiję su nėštumo eiga: placentos nepakankamumas, intrauterinis augimo sulėtėjimas, vaisiaus mirtis, placentos subyrėjimas, persileidimas, ankstyvi persileidimai, toksikozė, sunkios gestozės formos;
  • geriamųjų kontraceptikų vartojimas;
  • pasikartojanti trombembolija;
  • nutukimas.

Instrumentinė ligos diagnostika yra labai informatyvi. Kompiuterinės programos pateikia išsamius venų, vožtuvų, liumenų, trombinių masių būklės rezultatus.

  • Doplerio ultragarsas leidžia nustatyti kraujo tėkmės greitį ir kryptį skirtingose ​​laivo vietose. Šis metodas nesuteikia galimybės tirti duomenų apie venų struktūrą ir anatomiją..
  • Apatinių galūnių ultragarsinė angiografija. Tyrimas pagrįstas audinių gebėjimu įvairiais būdais atspindėti ir absorbuoti ultragarso bangas. Tyrimas atliekamas tik esant rimtoms indikacijoms, nes tai yra invazinis diagnostikos metodas. Procedūros metu į kraujagyslę įšvirkščiama kontrastinė medžiaga, prietaisas seka jo judėjimą, taip sukurdamas trijų dimensijų visų venų ir arterijų vaizdą. Po Doplerio ultragarso rekomenduojama atlikti angiografiją..
  • Flebografija - rentgeno tyrimas naudojant kontrastinę jodo medžiagą.
  • Fleboscintigrafija - procedūra taip pat grindžiama kontrastinės medžiagos švirkštimo būdu, čia tai radioaktyvus izotopas, kurio pusinės eliminacijos laikas.
  • Spiralinė kompiuterinė tomografija yra naujas, tikslus diagnostikos metodas. Leidžia jums sukurti tūrinę 3D rekonstrukciją ir nustatyti venų būklę bei vietą. Ši procedūra yra būtina norint skubiai diagnozuoti tromboemboliją..
  • Magnetinio rezonanso tomografija.

Po diagnozės nustatymo gydytojas pasakys, kokia liga, trombofilija, ir paskirs reikiamą gydymą. Papildomai pacientams skiriama krūtinės ląstos rentgenograma, siekiant išvengti plaučių embolijos.

Trombofilija - gydymas

Trombofilijos gydymas prasideda kvalifikuoto gydytojo parinkimu, jo tikslas yra pašalinti trombozės komplikacijas.

  • antikoaguliantai (mažos molekulinės masės heparinai), kurie mažina kraujo krešėjimą;
  • antitrombocitiniai vaistai tromboembolijos prevencijai;
  • vaistai, gerinantys kepenų veiklą;
  • fibrinoliziniai agentai;
  • folio rūgštis turi indikacijų tam tikroms ligos rūšims;
  • esant smegenų edemos rizikai, rekomenduojami vaistai nuo gliukokortikoidų (deksametazonas).

Norint išvengti komplikacijų, rekomenduojama naudoti prevencines priemones.

  • fizinės terapijos užsiėmimai;
  • sunkumų kilnojimas, ilgas stovėjimas;
  • dėvėti medicininius kompresinius kojinius ar elastinius tvarsčius;
  • plaukimas;
  • elektromagnetinė terapija;
  • savęs masažas;
  • tinkama mityba;
  • fitoterapija.

Sergant trombofilija, rekomenduojama atlikti šį pratimą: gulėti ant nugaros, pakelti ir nuleisti kojas be staigių judesių. Galima naudoti hirudoterapiją, kur naudojamos specialios medicininės dėlės.

Trombofilijos gydymas nėštumo metu

Genetinė trombofilija dažnai pasireiškia vaiko laukimo laikotarpiu, todėl nėščių moterų diagnozė turėtų būti pradėta kuo anksčiau. Šiuo atveju naudojami maždaug tie patys vaistai kaip ir kitose kategorijose..

  • Aescinas;
  • Nadroparino kalcis;
  • Trokserutinas;
  • Mannolis;
  • Deksametazonas;
  • Fraksiparinas;
  • „Femibion-2“;
  • Wessel Douai F;
  • kartais vartojant APS, aspirinas yra skiriamas siekiant išvengti trombozės, taip pat siekiant užkirsti kelią preeklampsijai.
  • prenatalinė hospitalizacija akušerinėje-ginekologinėje ligoninėje dėl smegenų venų trombozės;
  • stebimos varikozinės venos, tokiu atveju pacientas siunčiamas į chirurginę ligoninę, sprendžiamas nėštumo palaikymo ar nutraukimo klausimas;
  • pacientai paguldomi į neurochirurginę ligoninę, jei įvyksta nepatikslinta venų komplikacija.

Trombofilija - gydymas liaudies gynimo priemonėmis

  • Japoniškos Sophoros tinktūra. Jums reikia paimti 100 gramų sėklų ir užpildyti juos puse litro geros degtinės. Reikalaukite dvi savaites tamsioje vietoje. Priemonė geriama 3 kartus per dieną prieš valgį, 10 lašų tinktūros praskiedžiama ketvirtadaliu stiklinės vandens.
  • Vynuogių sultys pasitvirtino, jos kasdienis vartojimas sumažina trombocitų aktyvumą.
  • Pievagrybių užpilas. 2 šaukštelius reikia užpilti stikline verdančio vandens, nukošti ir išgerti trečdalį stiklinės prieš valgį.
  • Naudinga naudoti užpilus, uogienes, kompotus iš uogų ir aviečių lapų.
  • Česnakai yra viena iš unikalių natūralių priemonių, galinčių skystinti kraują, todėl į savo racioną galite įtraukti 2–3 skilteles..
  • Naudotas ginkmedžio lapų ekstraktas.
  • Daugiakomponentė infuzija. Serija, jonažolė, 20 gramų; kalendros vaisių, saldymedžio šaknies, pelkinio cinamono, ramunėlių, rupūžės, saldžiųjų dobilų 10 gramų. Žolelių mišinys supilamas į 500 ml verdančio vandens ir 2 valandos virinamas. Tada infuzija filtruojama ir geriama, galite pridėti medaus. Dozė yra 200 ml du kartus per dieną, valandą po valgio.

Ligos atveju nenaudokite žolelių, kurios turi kraujo krešėjimo poveikį - vandens pipirų, dilgėlių. Prieš naudodamiesi liaudies gynimo priemonėmis, būtinai turite pasikonsultuoti su gydytoju, daugelis iš jų turi kontraindikacijas.

Dieta nuo trombofilijos

Sergant šia liga, skiriama speciali antitrombozinė dieta. Apriboti maisto produktus, kurie gali padidinti kraujo klampumą.

  • taukai, riebi mėsa, gausus sultinys;
  • šokoladas;
  • nenugriebto pieno;
  • ankštiniai;
  • jautienos kepenys;
  • kietieji sūriai;
  • kava, daug žaliosios arbatos;
  • salierai, petražolės, špinatai;
  • negalima valgyti aštraus ir riebaus maisto.
  • spanguolės, viburnum, bruknės, aronijos;
  • jūros gėrybės;
  • imbieras;
  • jūros dumbliai;
  • raudoni vaisių gėrimai ir sultys;
  • javų košė - perliniai miežiai, avižiniai dribsniai, miežiai, grikiai,
  • džiovinti vaisiai - datulės, džiovinti abrikosai, figos, razinos, slyvos.

Pavojai ir rizikos veiksniai

Ligos raidai turi įtakos paveldimas faktorius (genetinė trombofilija).

  • kraujo ligos. Eritremija, aterosklerozė, apatinių galūnių varikozė, arterinė hipertenzija;
  • ligos, turinčios įtakos motoriniam aktyvumui (Schlatterio liga), piktybinės formacijos, autoimuninės ligos (antifosfolipidinis sindromas, sisteminė raudonoji vilkligė), policistinė inkstų liga gali netiesiogiai paveikti patologijos vystymąsi;
  • infekciniai procesai;
  • patyrė širdies smūgį ar insultą;
  • chirurginės intervencijos;
  • venų kateterizavimas;
  • kepenų liga;
  • nutukimas;
  • nėštumo laikotarpis;
  • nefrozinis sindromas;
  • tam tikri vaistai (geriamieji kontraceptikai, prednizonas).

Trombofilijos komplikacijų prevencija

Nesvarbu, koks profesionalus gydytojas yra, jūs negalite perkelti atsakomybės už savo sveikatą tik į šiuolaikinės medicinos pasiekimus, svarbu atsiminti, kad kiekvienas asmuo taip pat privalo juo rūpintis..

  • persvarstykite savo gyvenimo būdą. Šiandien rizikuoja susirgti visi, kurie daug sėdi ir mažai juda. Saikingas fizinis aktyvumas, mankšta, kineziterapijos pratimai tik sustiprins sveikatą;
  • tinkama dieta, atsisakymas besaikio riebių ir rūkytų, taip pat pramoninių pusgaminių vartojimo;
  • sumažinti suvartotos mėsos kiekį;
  • specialus gėrimo režimas - per dieną turite išgerti bent pusantro litro švaraus vandens;
  • profilaktiniai medicininiai patikrinimai.

Trombofilija - kas tai yra, ligos požymiai, jos rūšys, diagnozė ir gydymas

Tarp visų kraujo ligų ypatingą vietą užima trombofilija. Ši patologija sukelia daugybę kraujotakos sistemos sutrikimų dėl padidėjusio trombo susidarymo. Dažniausia ir sunkiausia gydymo forma yra genetinė trombofilija. Pagrindinė ligos priežastis yra genų, atsakingų už kraujo krešėjimą, trūkumas (tai gali būti Leideno mutacija, disfibrinogenemija ir kt.).

Gydytojai pažymi, kad trombofilija yra liga, diagnozuojama tik pasirodžius komplikacijoms. Tai gali būti tiek lėtinė venų trombozė, tiek įvairių organų širdies priepuoliai. Moterims genetinė trombofilija sukelia antrinį nevaisingumą, o vyrams - dažna insulto priežastis. Daugiau nei 20% pacientų, sergančių šia patologija, neveiksmingas gydymas, nes tikroji kraujo krešulių priežastis išlieka neaiški..

Remiantis statistika, genetinė trombofilija pasireiškia 40% suaugusių žmonių ir tik 3% atvejų ji nustatoma vaikams.

Ligos ypatybės

Pagrindinis bruožas, išskiriantis trombofiliją nuo kitų kraujotakos ir kraujodaros sistemos ligų, yra tas, kad ši patologija nurodo „būklės“, o ne „ligos“ sąvoką. Jo esmė yra suprantama kaip polinkis susidaryti trombams, atsirandantiems dėl genetinių polimorfizmų, susijusių su trombofilijos rizika. Pacientui, turinčiam tokį nukrypimą, yra kraujo krešėjimo ir antikoaguliacinių faktorių pusiausvyros sutrikimas, kai krešuliai kraujagyslėse susidaro savaime be rimtos priežasties, o kūnas negali pats jų ištirpinti..

Daugelis tokio nukrypimo atvejų yra genetinio pobūdžio, tai yra, jie yra įgimti. Tačiau trombofilija vaikams nustatoma ypač retai, nes iki tam tikro amžiaus veiksniai, kurie skatina kraujo krešėjimo faktorius veikti per aktyviai, organizmui neveikia. Šiems pacientams padidėja genetinė trombofilijos rizika..

Kai kurie pacientai, susidūrę su per dideliu „tirštu“ krauju, yra genetiškai sveiki. Jų būklę lemia antriniai veiksniai: lėtinės ligos, vaistai, hormoniniai pokyčiai, nėštumas.

Kadangi hormoninis fonas ir jo pokyčiai labiau veikia kraujo krešėjimą, antrinės trombofilijos požymiai dažniau būna moterims.

Atsiradimo priežastys

Dažniausiai klinikinėje praktikoje yra paveldima trombofilija. Genai, atsakingi už kraujo krešėjimo procesą ir laiku tirpstantį trombą, vaidina jo atsiradimą. Priežastys, dėl kurių atsiranda genų mutacija, nėra visiškai suprantamos. Remiantis specialistų prielaidomis, jie gali būti:

  • nepalanki globalioji ekologija;
  • žmonių kartų mitybos pokyčiai;
  • padidėjęs bangų poveikis tėvų kūnui ir besivystančiam vaisiui.

Antrinės priežastys, dėl kurių asmuo yra linkęs į trombofiliją, gali būti lėtinės ligos:

  • trombocitozė;
  • etitremija;
  • aterosklerozė;
  • prieširdžių virpėjimas;
  • arterinė hipertenzija;
  • autoimuninės ligos, tokios kaip sisteminė raudonoji vilkligė;
  • venų išsiplėtimas;
  • piktybiniai navikai.

Patologijos vystymąsi gali skatinti ankstesnės chirurginės intervencijos, nutukimas, nėštumas arba vartojant hormoninius vaistus (daugiausia kontraceptinius)..

Ekspertai teigia, kad antrinė trombofilija, kurią sukelia genetika, dažnai pasitaiko senyvo amžiaus pacientams, kurie ilgą laiką piktnaudžiauja rūkymu.

klasifikacija

Oficiali patologijos klasifikacija padalija ją į keletą formų ir grupių, atsižvelgiant į jos atsiradimo priežastis. Net nepaisant šio sisteminimo „vienpusiškumo“, nustatyta daugiau kaip tuzinas ligos grupių ir formų. Pvz., Remiantis genų, atsakingų už polinkį į kraujo krešulius, polimorfizmu, nustatyta bent 5 ligos formos.

Trombofilijos formos ir grupės

Visų rūšių trombofilija gali būti sąlygiškai suskirstyta į 4 grupes pagal hemostazės sutrikimų šaltinį:

  1. Kraujagyslių. Pagrindinis kraujo krešėjimo problemų šaltinis yra kraujagyslių nepakankamumas, dažniausiai venos ir kapiliarai. Tai apima įprastus sužalojimus, kurie išprovokuoja vietinį hiperkoaguliaciją, ir sistemines ligas - aterosklerozę, cukrinį diabetą, endarteritą, vaskulitą ir kitas. Tai nėra genetinė trombofilija, kuri vis dėlto yra susijusi su paveldimumu, nes polinkis į kraujagyslių ligas dažnai yra būdingas genotipui..
  2. Hematogeninė trombofilija. Tai yra genetiškai nustatytas kraujo krešėjimo sistemos sutrikimas. Tai yra didžiausia ligų grupė, kurią sukelia trombofilijos genų polimorfizmas ir pavienės genetinės mutacijos. Ši tipiška genetinė trombofilija gali turėti daug skirtumų: pradedant genų, atsakingų už kraujo sudėtį, ir jo komponentų geometrinės formos mutacijomis, baigiant sutrikusiu plazmos klampumo reguliavimu ir nepakankama organinių antikoaguliantų sinteze..
  3. Hipodinaminė arba kardiogeninė trombofilija. Būklė atsiranda dėl sutrikusių indų funkcijos sutrikimų, provokuojančių spūstis ir kraujo krešulių susidarymą. Gydytojai nurodo šį tipą dėl genetiškai nustatytos trombofilijos, tai yra, esant prioritetiniam paveldėjimui.
  4. Jatrogeninis. Absoliučiai ne genetinė trombofilija, kurios atsiradimą lemia tam tikrų vaistų, dažniausiai geriamųjų kontraceptikų, vartojimas.
Savo ruožtu įgimta trombofilija, atsiradusi dėl genetinių mutacijų, turi keletą formų, priklausomai nuo to, kokie organizmo procesai keičiasi:
  • kraujo reologinės savybės - pjautuvinių ląstelių anemija, trombocitemija, mieloma, endotelio patologija;
  • hemostazės procesas - trombocitų agregacijos ir stimuliacijos plazmos inhibitorių destabilizacija, von Willebrando faktoriaus hipersintezė, baltymų C, S ir antitrombino III trūkumas;
  • imunogumoralinis - padidėjusi antikardolipino ir vilkligės antikoaguliantų antikūnų sintezė.

Kiekvienai formai ekspertai nustato papildomus ligos porūšius, kurie skiriasi priklausomai nuo to, kurie genai turėjo mutacijas..

Kai kuriais atvejais pacientai turi kombinuotų genetinių anomalijų, kurios padidina gyvybei pavojingų padarinių riziką.

Žymekliai

Vienintelis būdas patikimai nustatyti, ar pacientas turi trombofilinę būklę, yra nustatyti specifinius genetinius žymenis. Tam atliekama genetinė analizė: RFLP (restrikcijos fragmento ilgio polimorfizmas), PGR (polimerazės grandininė reakcija) arba kompleksinė genetinė analizė..

Atlikdami sudėtingą laboratorinį tyrimą, specialistai siekia nustatyti šiuos genetinius trombofilijos žymenis:

  • baltymų C ir S mutacijos, atsakingos už antikoaguliaciją;
  • genų, atsakingų už protrombino II ir antitrombino III sintezę, defektai;
  • genų, atsakingų už MTHF reduktazės sintezę, trūkumas;
  • genų, atsakingų už kraujo krešėjimo V faktoriaus sintezę, mutacija (Leideno mutacija);
  • fibrinogeno anomalija;
  • nenormalus glikoproteino IIIa trombocitų receptorių genas.

Konkrečių genetinių žymenų, kurie rodo įgimtą polinkį į trombų susidarymą, nustatymas padeda gydytojams pasirinkti individualizuotą terapijos režimą. Prieš nustatydami trombofilijos žymenis, specialistai turi pašalinti patologinės būklės pasekmes..

Patologijos simptomai

Kalbant apie klinikines apraiškas, genetinė trombofilija yra ypač nespecifinė, nes ji pasireiškia įvairiais simptomais, atsižvelgiant į kraujo krešulių lokalizaciją. Orientuodamiesi tik į juos, gydytojai nesugeba vienareikšmiškai nustatyti paciento patologinės būklės.

Pirmieji klinikiniai trombofilijos pasireiškimai net esant genetinei polinkiui 50–70% pacientų atsiranda jauname ar brandaus amžiaus amžiuje. Ligą galima įtarti, kai atsiranda trombozė, minkštųjų audinių ir vidaus organų išemija, plaučių embolija. Šie trombofilijos požymiai atsiranda jauname amžiuje, o tai rodo genetinį problemos pobūdį..

Apskritai trombofilijos simptomai yra labai įvairūs ir priklauso nuo krešulių, susidariusių kraujyje, lokalizacijos:

  • su plaučių kraujagyslių pažeidimais pacientai skundžiasi sunkumais ir skausmingu kvėpavimu, dusuliu treniruotės metu, distiliacija krūtinėje;
  • su arterijų tromboze, genetinė trombofilija pasireiškia insultų, širdies priepuolių, širdies nepakankamumo forma jauname amžiuje;
  • sergant venų tromboze, išemija, minkštųjų audinių nekrozė, pastebimi hemoraginės purpuros požymiai ir simptomai;
  • esant pilvo venų trombozei, pacientas nerimauja dėl ūmaus pilvo skausmo, atsiranda išemijos ir žarnyno nekrozės požymių, gali išsivystyti peritonitas;
  • pažeidžiant kepenų kraujagysles, atsiranda simptomai, panašūs į organų cirozę, pacientai kenčia nuo nenumaldomo vėmimo ir edemos.

Genetinė trombofilija labiausiai nespecifiškai pasireiškia moterims nėštumo metu. Pacientai patiria vaisiaus vystymosi vėlavimą ar jo užšalimą, mirtį trečiąjį trimestrą arba priešlaikinį gimdymą, preeklampsijos būseną. Kai kuriais atvejais patologinės būklės pasekmės pasireiškia gimdant ar per dieną po jų. Tokiu atveju atsiranda plaučių arterijos tromboembolija, kuri trečdaliu atvejų yra mirtina..

Diagnostikos metodai

Išsami trombofilijos diagnozė apima keletą laboratorinių tyrimų:

  • biocheminis ir bendras kraujo tyrimas;
  • genetinės analizės (PGR ir kompleksinė genetinė analizė);
  • radioizotopų tyrimas.

Paūmėjus ligai, naudojami sudėtingi instrumentiniai trombofilijos tyrimo metodai, skirti aptikti kraujo krešulius kraujagyslių lovoje:

  • Kraujagyslių ultragarsas;
  • doplerografija;
  • kontrastinio tirpalo arteriografija;
  • rentgenografiniai tyrimai.

Remdamiesi gauta duomenų masyve, gydytojai parenka gydymo schemą.

Gydymas

Trombofilijos gydymo schema visiškai priklauso nuo ligos priežasčių ir to, kokią žalą ji padarė organizmui. Tie patys veiksniai lems, kuris gydytojas gydys pacientą. Pavyzdžiui, esant apatinių galūnių venų pažeidimams, flebologas ir chirurgas parengs terapijos schemą, ginekologas komandoje su flebologu ir chirurgu išspręs vaiko nešiojimo problemas, o jei kepenys ir žarnos bus įtrauktos į patologinį procesą, pacientą spręs gastroenterologai, proktologai ir chirurgai..

Dėl bet kurios ligos kilmės gydytojai daugiausiai dėmesio skiria kraujo krešulių prevencijai, esamų kraujo krešulių pašalinimui ir trombozės pasekmių pašalinimui. Daugeliu atvejų būklę įmanoma stabilizuoti naudojant vaistus:

  • trombozės profilaktikai skiriami antikoaguliantai ir antitrombocitiniai vaistai - aspirinas, dipiramidolis ir jų analogai;
  • formuojant kraujo krešulius insulto, širdies priepuolio ir plaučių arterijos trombozės fone, naudojami tromboliziniai vaistai - Tenekleplaza, Retaplaza ir jų analogai;
  • komplikuotai trombozei gydyti naudojami fibrinolitikai - Thromboflux, Aktilase, Thrombovazim.

Trombofilijos pasekmių gydymas bus baigtas tik pašalinus pagrindines ligas, kurios išprovokavo kraujo krešulių susidarymą kraujagyslių lovoje.

Prevencija

Net jei turite genetinį polinkį į kraujo krešulių susidarymą, galite sumažinti neigiamų ligos padarinių riziką. Norėdami tai padaryti, pakanka pašalinti provokuojančius veiksnius iš gyvenimo:

  • blogi įpročiai - rūkymas ir alkoholio vartojimas;
  • greitas maistas, kuriame gausu riebalų, druskos ir lengvųjų angliavandenių;
  • pasyvus gyvenimo būdas.

Norint stabilizuoti kraujo sudėtį ir sumažinti jo klampumą, pacientams rekomenduojama dieta nuo trombofilijos. Labai naudinga į kasdienį meniu įtraukti natūralias spanguolių ar vynuogių sultis - jose yra medžiagų, kurios užkerta kelią kraujo krešuliams. Dietos pagrindas turėtų būti daržovės ir vaisiai, mėsos ir jūros gėrybių dietos. Dėl subalansuotos dietos, susijusios su trombofilija, pacientas galės išlaikyti normalų svorį, sumažinti venų sistemos apkrovą ir išvengti nutukimo - dažno trombozės provokatoriaus..

Trombofilijos prevencija taip pat turėtų apimti vidutinį ir reguliarų fizinį aktyvumą:

  • ilgi pasivaikščiojimai gryname ore;
  • lengvas bėgiojimas;
  • dviračių sportas;
  • plaukimas;
  • šiaurietiškas ėjimas ir kt..

Norint laiku nustatyti trombo susidarymo riziką, būtina kasmet atlikti išsamų patikrinimą. Moterys, planuojančios nėštumą, turi būti patikrintos dėl kraujo krešėjimo faktorių ne vėliau kaip pirmąjį trimestrą ir, jei įmanoma, prieš pastojant turi atlikti genetinius trombofilijos žymenų tyrimus..

Trombofilija: genetinė ir įgyta. Genų polimorfizmas

Susitarti dėl susitikimo

Užduokite klausimą internete

Paprašykite paskambinti

- Pradėkime nuo apibrėžimo „trombofilija“

Yra dvi trombofilijos formos - genetinė ir įgyta. Genetinė ar paveldima trombofilija yra mutacija, genų polimorfizmas, kuris veda prie tiršto kraujo. Įgyta trombofilija yra imuninė arba hiperhomocisteinemija.

Pati trombofilija nėra liga, o polinkis į tirštą kraują. Tobulinus molekulinę diagnostiką ir įdiegus klinikinę akušeriją, buvo įrodyta, kad trombofilija gali sukelti daugelį sveikatos problemų tiek vyrams, tiek moterims..

Vyrams šis polinkis gali sukelti trombozę, širdies priepuolį ar insultą..
Moters kūnas skirtingai reaguoja skirtingais vystymosi etapais. Vaikystėje trombofilija gali sukelti epilepsiją, trombocitopeniją, hemolizinę anemiją. Reprodukcinio amžiaus moteris turi polinkį į nevaisingumą, persileidimą ar pasunkėjusį nėštumą, priešlaikinį placentos sustingimą, preeklampsiją, priešlaikinį gimdymą, vaisiaus augimo sulėtėjimo sindromą, IVF sunkumus, taip pat trombozę, širdies priepuolį, insultą, migreną, venų varikozė ir daugybė kitų ligų. Menopauzės metu trombofilija gali sukelti širdies ir kraujagyslių ligas, kardiomiopatiją, prieširdžių virpėjimą ir pakaitinės hormonų terapijos komplikacijas..

Jei pacientas nežino, ar jį kamuoja trombofilija, ar ne, minėtų ligų ir problemų buvimas turėtų būti signalas atlikti analizę ir nustatyti tikrąją priežastį..

- Kiek dažna yra trombofilija?

Šiuolaikiniame pasaulyje trombofilija yra gana dažna būklė, pasireiškianti vienam iš keturių pasaulio žmonių. Paprastai tai sukelia komplikacijas dėl streso ir padidėjusio streso. Stresą sudaro: sportas, ilgos ir dažnos kelionės lėktuvu, rūkymas, alkoholis ir nėštumas moterims. Rizikos grupėje yra tie, kurių artimieji (1-osios eilės giminaičiai) turi trombofilijos istoriją.

Nepaprastai sunku atpažinti trombofiliją, nes tai problema, kuri ilgą laiką neišryškėja. Kraujo tirštėjimas vyksta ne vienpusiai, kūnas iš karto jungiasi ir pradeda kovoti su hiperkoaguliacija. Ši kova gali tęstis ilgą laiką, ir dėl to kūnas susidurs su problema. Tuo pačiu metu kūno išteklių gali nepakakti, tada trombofilija pasireikš komplikacijų forma. Todėl, jei vyras ar moteris rizikuoja, o moteris planuoja nėštumą, tuomet patartina pasitikrinti.

Trombofilijos tyrimai dabar atliekami daugelyje laboratorijų. Jei yra įtarimų, tuomet pasirinkimas turėtų būti sustabdytas specializuotoje įstaigoje ir ištirtas joje. Tai padės nustatyti kūno būklę ir paskirti tinkamą terapiją, toliau stebint jos veiksmingumą..

- Kokius tyrimus reikia atlikti įtarus trombofiliją?

Norint nustatyti latentinę trombofiliją, būtina atlikti hemostazės genų mutacijų analizę.

Jie apima:

  • mutacijų polimorfizmai,
  • mutacijos metilentetrahidrofolato reduktazė,
  • Leideno mutacija (faktoriaus 5 (F5) genas),
  • PAi-1 fibrinolizės sistemos polimorfizmai,
  • audinių plazminogeno aktyvatorius,
  • fibriną stabilizuojantis faktorius 13 (F13),
  • 12 faktorius (F12) ir trombocitų receptoriai, į kuriuos įeina: trombocitų glikoproteinas 1a, trombocitų III-a, 1 beta alfa, ADP glikoproteinas.

Tai yra pagrindiniai trylika parametrų, kuriuos pageidautina perduoti nustatant trombofiliją..

Norint nustatyti imuninę trombofiliją (kitas pavadinimas yra antifosfolipidinis sindromas), reikia praeiti antifosfolipidų antikūnų, homocisteino ir fosfolipidų kofaktorių antikūnų žymenis..

Hemostazės atranka, leidžianti nustatyti, ar pacientas neserga trombofilija, mūsų klinikoje kainuoja apie 2200 rublių. Genetinės trombofilijos nustatymas yra brangesnis - 700 rublių už vieno parametro tyrimą. Iš viso tiriama 13 žymeklių. Analizė yra gana brangi, tačiau ji atliekama kartą per gyvenimą.

- Ką galima ir ko negalima padaryti pacientui prieš atliekant testą?

Nereikia specialaus pasiruošimo genetinei analizei. Bendros rekomendacijos yra šios. Prieš atliekant hemostaziogramą, patartina išgerti dvi ar tris stiklines vandens, kad būtų pašalintas kraujo hipersvisiškumas. Taip pat valandą prieš analizę reikėtų susilaikyti nuo rūkymo, neįtraukti fizinio aktyvumo. Baltymingą ir riebų maistą galima vartoti aštuonias valandas prieš analizę, o kraują galima paaukoti po pusryčių, tačiau pusryčiai turėtų būti lengvi, pavyzdžiui, košės. Kraujas imamas iš venos. Paprastai reikia nuo vieno iki dviejų 5 ml mėgintuvėlių. Moterims testas negali būti atliekamas kritinėmis dienomis.

Atlikdami analizę, mes atliekame trombocitų funkciją. Tokiu atveju kraujas negali būti gabenamas, todėl pacientas analizuoja ne gydymo kabinete, o tiesiai klinikoje esančioje laboratorijoje. Analizė atliekama iškart po kraujo paėmimo.

Užsiregistruok testui su nuolaida:

- Jei pacientas serga trombofilija, kas jam paskirta?

Pirmiausia nustatoma komplikacijų rizika. Jie gali būti aukšti, vidutiniai ir žemi. Remiantis tuo, pacientui siūlomas gydymas. Pvz., Metilettetrahidrofolato reduktazės mutacija vyrams sukelia aterosklerozę. Tokiu atveju pacientui skiriamos terapinės folio rūgšties, B grupės vitaminų, Omega-3 antioksidantų dozės. Jei aptinkama faktoriaus 5 (F5) Leideno mutacija, skiriami antikoaguliantai.

Nepaisant to, kad pagal vieną sąvoką „trombofilija“ deriname trūkumų grupę, nėra vienos formos gydymo.

Be gydymo vaistais, gali būti paskirta hirudoterapija (gydymas dėlės). Medicinos aušroje visiems pacientams buvo paskirta panaši gydymo forma. Šis metodas padėjo daugeliui, tačiau buvo pacientų, kuriems komplikacijos atsirado po hirudoterapijos. Reikėtų suprasti, kad ši gydymo forma, kaip ir bet kuris vaistas, taip pat turi indikacijų ir kontraindikacijų vartoti. Kontraindikacijos yra: anemija, alerginė reakcija į hirudiną, vėžys.

- Į kurį specialistą reikėtų kreiptis, jei pagal tyrimo rezultatus pacientas serga trombofilija??

Pacientus į mus dažnai nukreipia neurologai, kardiologai ir terapeutai. Mes patariame pacientams dėl tyrimo rezultatų, o gydantis gydytojas jau įtraukia mūsų rekomendacijas į savo gydymo schemą. Žinoma, už paciento priežiūrą yra atsakingas gydantis gydytojas.

Kitas klausimas, ar problema yra nevaisingumas ir persileidimas. Tokius pacientus valdo ginekologas-hemostaziologas kartu su kraujagyslių chirurgu, neurologu, kardiologu ir kitais specialistais..

- Ar moteris turėtų tikėtis dėl trombofilijos, jei moteris tik planuoja nėštumą??

Trombofilija yra paslėpta problema. Jei analizė nebuvo sumokėta, tada vertėtų imtis visų, be išimčių, norint nustatyti sveikatos komplikacijų riziką. Be to, jei moteris šeimoje turėjo trombozės, širdies priepuolių, insultų, tuomet tikrai verta atlikti analizę.

Kiekvieną nesėkmingą nėštumą persileidimo rizika padidėja. Pirmojo nėštumo metu ji sudaro 5 proc. Moterims, patyrusioms bent vieną persileidimą, rizika jau siekia 15%, dviem - 24%, trims - 43%, keturioms - 54%..

Polinkis į trombofiliją užkemša kraujagysles. Jei kiaušialąstė implantuojama be kraujo, kurio blogai tiekiama gimda, ji kenčia nuo deguonies trūkumo - hipoksijos. Embrionas bando kompensuoti šį trūkumą savo išteklių sąskaita, tačiau to ne visada pakanka. Kartais dėl šios problemos persileidimas įvyksta ankstyvosiose stadijose. Šiuo atveju moteris mano, kad nėštumas išvis neatėjo. Taip pat atsitinka, kad nėštumas neišsivysto per pirmąjį trimestrą (7–8 savaites) arba po 12–20 savaičių, ir yra net visiško nėštumo rizika - tai atsitinka 38–40 savaites.

Moterims, kurioms diagnozuota trombofilija nuo 20 iki 25 savaičių, reikia turėti gimdos kraujagyslių Doplerį. Šis tyrimas rodo, kaip gerai gimda yra tiekiama su krauju, taip pat koks yra antitrombocitinių ar antikoaguliantų terapijos veiksmingumas ir kaip vaisius reaguoja į tai..

Taip pat mūsų klinikoje atliekamas unikalus vaisiaus KTG tyrimas (vaisiaus žemėlapis). Standartinis KTG tyrimas atliekamas nuo 33 savaičių, mūsų klinikoje šią diagnostinę procedūrą galima atlikti jau 18 savaičių. Šis tyrimas leidžia ankstyvoje stadijoje nustatyti vaisiaus hipoksiją trombofilija sergančioms moterims ir atitinkamai užkirsti kelią vaisiaus augimo sulėtėjimo sindromui, persileidimui ir priešlaikiniam gimdymui..

Gimdos doplerį taip pat verta daryti planuojant nėštumą. Procedūra atliekama praėjus 5-7 dienoms nuo ovuliacijos pradžios.

- Ar vaikai kenčia nuo trombofilijos??

Kaip ir suaugusieji, vaikai yra linkę į trombofiliją. Be mutacijų polimorfizmų, yra ir hemostazės defektų, kurie yra natūralių antikoaguliantų, tokių kaip antitreimin 3, baltymo C ir baltymo S., trūkumai. Genetinė analizė siekiant nustatyti šiuos defektus mūsų šalyje nėra atliekama dėl to, kad jie yra ypač reti, ir analizė yra labai brangi. Mes atliekame funkcinę analizę, norėdami nustatyti šių baltymų lygį. Jei jis yra žemas, tada kyla trombofilijos rizika, o tai lemia kitas sveikatos problemas..

Dėl vaikų fenotipo ypatumų jie gerai susidoroja su mutacijomis. Tai yra 13 mutacijų, kurias išvardinau. Todėl, jei nėra rimtų provokatorių, tokių kaip sunkus gimdymas, pasveikimas po gimdymo, ūminė virusinė infekcija, tada vaikas, turintis polinkį į trombofiliją, neturi problemų.

Labai ačiū už išsamią istoriją.!

Specializuotoje klinikoje, turinčioje savo laboratoriją, galite pasitikrinti dėl trombofilijos, taip pat pasikonsultuoti su hemostaziologu: „Tarptautinė hemostazės klinika. Vaisiaus medicinos centras “. Kasdien nuo 7:30 iki 20:00. Maskva, Arbatskaya metro, Bolšijaus Afanasjevskio juosta, 22 m.

"Ar trombofilija yra pabaisa?" iš flebologo

Laimei, šiuo metu akušeriams-ginekologams oficialiai draudžiama skirti LMWH nėščiosioms (kleksanui, fraksiparinui ir kitoms panašioms). Tokį paskyrimą gali atlikti tik hematologas. Tačiau kai kurie gydytojai to nežino, kai kurie nervina, o kai kuriose vietose hematologų nėra..

Susidarė klasikinė situacija, kai godumas ir azartiškumas eina koja kojon. Viena vertus, labai pelninga vykdyti nesibaigiantį komercinį stebėjimą, pūsti ir „taupyti“. Kita vertus, yra daug „tikinčiųjų“, kurie mano, kad jie yra „gelbėtojai ir gelbėtojai“.

Tada žodis flebologams, kurie dažnai ir efektyviai dirba su tromboze
Šaltinis čia
Tekstas: Jevgenijus Iljuhinas

Mūsų brangios moterys su pakuotėmis genetinių tyrimų, lakštų su begaliniu D-dimerų lygio nustatymu, trombocitų agregacija, išrašius heparinus, aspirinus ir korantiles, eina ir eina į priėmimą ir konsultacijas tinkle begaliniame sraute. Baimė prarasti ilgai lauktą nėštumą, kurį kartais tiesiogine kančia patiria daugybė išbandymų, verčia juos įsiklausyti į padidintą dėmesį viskam, kas gali būti susiję su prognoze. Galite juos suprasti. Ir reikia. Bet kaip suprasti visą šį keistą medicinos ir diagnostikos receptų srautą?

Pažiūrėkime, ką apie trombofiliją sako dabartinės autoritetingiausios tarptautinės gairės. Ką sako Rusijos rekomendacijos. Pabandykime suprasti, kas tai yra - trombofilija, kaip ji diagnozuojama ir su kuo ji valgoma.

„Ne 0 kraujo grupė“ ir venų trombozė

Pradėkime nuo gana paprastų klausimų..

Visi yra girdėję, kad yra tokia kraujo sistema AB0, pagal kurią yra keturios pagrindinės grupės: 0 (I), II, III ir IV. Paprastumo dėlei kartais rašysiu arabiškais skaitmenimis..

Taigi, pirmas klausimas yra toks: ar 2-oji kraujo grupė (viena iš labiausiai paplitusių pasaulyje, bent jau kai kuriuose regionuose) - mutacija? Atsakymas akivaizdus - ne, tai nėra mutacija. Vienas iš labiausiai paplitusių genų struktūros variantų planetoje lemia, kad jo nešėjas turi 2 kraujo grupes.

Tada antras klausimas. Ar 2 kraujo grupės trombofilija? Kokia nesąmonė, tu sakai. Žinoma ne. Tai nėra liga, beveik trečdalis pasaulio gyventojų gyvena su antrąja grupe. Na, tegul tai yra ketvirtadalis (jei nuoširdžiai, kai žiūrėjau į duomenis apie kraujo grupių paplitimą žmonijoje, neradau absoliučių skaičių, bet tai nėra labai svarbu).

Bet ne, nesąmonė. Iki šiol buvo nustatyta, kad 2,3 ir 4 kraujo grupių nešiotojams yra didesnė venų trombozės rizika nei 1 grupės nešiotojams. Remiantis 2012 m. Sistemine apžvalga „Ne O kraujo grupė yra dažniausias VTE genetinis rizikos veiksnys: literatūros metaanalizės rezultatai“ (38 tyrimai, daugiau nei 10 000 venų tromboembolinių komplikacijų atvejų), santykinė trombozės rizika yra 2, 09! (1) Taigi, nešiotojas, nepriklausantis 0 (1) grupei (pavyzdžiui, ta pati 2 grupė) turi 2 kartus didesnę tikimybę patirti trombozę nei nešiotojas, turintis 0 (1). Šis reiškinys netgi buvo vadinamas „ne 0 kraujo grupe“. „He-0 kraujo grupė“ yra stipresnis trombozės rizikos faktorius nei pusė (heterozigotinių) II ir V genų polimorfizmų, kurie jau yra gerai žinomi visiems, bijantiems trombofilijos..

Ar mes paskiriame, pavyzdžiui, nėščiosioms, kurių kraujo grupė yra 2,3 arba 4, heparinus, kad apsaugotumėte nuo kraujo krešulių? Ne. Ar mes juos laikome trombofilijos pacientais? Ne. Kodėl taip yra? Nes be „rizikos“, atsižvelgiama ir į faktoriaus „svorį“. aš paaiškinsiu.

Pavyzdžiui, absoliučiai sveikų nėščių moterų, turinčių 0 (1) kraujo grupės trombozę, priežastys be priežasties neatsiranda 1 iš 10 000. 2 grupės nešiotojų tarpe jos pasitaiko 2 iš 10 000. Rizika yra 2 kartus didesnė. Ar tai reiškia, kad 10 000 nėščių moterų, turinčių 2 grupę, turėtų skirti heparinų, kad sumažintų šią riziką? Ne. Esant tokiems mažiems tarifams, palyginti saugių vaistų, tokių kaip LMWH (mažos molekulinės masės heparinas), žala gali būti didesnė už naudą.

Ką šiuolaikinė medicina nurodo į trombofiliją?

Peržiūrėkime keletą žinomų rekomendacijų ir apžvalgų šiuo klausimu.

1. NICE gairės. Venų tromboembolinės ligos: venų tromboembolinių ligų valdymas ir trombofilijos tyrimo vaidmuo, 2012 m. (Atnaujinimas netrukus, 2016 m. Birželio mėn.). Britanijos nacionalinis sveikatos ir klinikinės kompetencijos institutas (NICE).


  1. vilkligės antikoaguliantas
  2. AT į kardiolipiną
  3. AT β2-glikoproteinui)

Trūksta vieno iš 3 natūralių antikoaguliantų


  1. V faktoriaus geno polimorfizmas Leidenas (FVL)
  2. G20210A II faktoriaus polimorfizmas, protrombinas (FII)

2. Atnaujinta informacijos bazė „UpToDate“

V faktoriaus Leideno mutacija (FVL)

Protrombino G20210A geno mutacija (PGM)

Baltymo S trūkumas

Baltymo C trūkumas

Tai yra, mes matome tą patį dalyką, tik be APS, nes APS yra laikoma įgyta trombofiline būsena.

3. 2011, 2014 m. Apžvalgos (2,3)

Natūralių antikoaguliantų (PC, PS) trūkumas

Homozigotai (!) FVL ir FIIG20210A

4. Karališkojo akušerių ir ginekologų koledžo (RCOG) rekomendacijos venų tromboembolinių komplikacijų prevencijai ir gydymui nėštumo metu:

Didelės rizikos trombofilija: baltymų C, S, antitrombino trūkumas; FVL ar FII derinys arba homozigotumas.

Mažos rizikos trombofilija: heterozigotai FVL ar FII

5. Viena iš autoritetingiausių flebologijos gairių iš Amerikos venų ligų forumo vadovo, 2009 m. 3-asis leidimas:

Baltymų C, S, antitrombino (stipresnių veiksnių) trūkumas

Atsparumas aktyvuotam baltymui C (Leideno faktoriaus V geno polimorfizmas), II faktoriaus geno polimorfizmui G20210A, padidėjęs faktoriaus lygis 8,9,11 (mažiau „stiprūs“ faktoriai)

6. Rusijos klinikinės venų tromboembolinių komplikacijų prevencijos, diagnozavimo ir gydymo rekomendacijos 2015 m.

APS (antifosfolipidinis sindromas, diagnostika apima minėtų antikūnų grupių lygio nustatymą)

Homozigotinis (!) FII G20210A

Atkreipkite dėmesį, kad aš čia ir ten pabrėžiau tai, kad nurodomas faktoriaus V ir II homozigotinis polimorfizmas. Taip yra todėl, kad heterozigotiniai (pusiniai) polimorfizmai yra per silpni. Jų įtaka yra mažesnė nei kraujo grupės! Tačiau mūsų trombofilijos mėgėjai jau nėra pavyzdys. Rastas polimorfizmas - ir užpykdė nelaimingą moterį su stigma: "THROMBOPHILIA!".

Sąrašas tęsiasi, bet mes matysime tą patį. Nėra PAI, TAFI, t-PA, MTHFR. Buitinėje realybėje galima pamatyti ypatingą meilę folio ciklo genų polimorfizmams, ypač minėtam MTHFR polimorfizmui. Tuo pačiu metu, kaip paradoksalu, į homocisteino lygį (už kurį atsakingas folio ciklas) skiriama mažiau dėmesio. Reikia pažymėti, kad padidėjęs homocisteino lygis yra santykinis rizikos veiksnys. Nedidelė hiperhomocisteinemija yra silpnas rizikos faktorius, todėl ją išlygina privalomas folio rūgšties vartojimas bet kuriai nėščiai moteriai (turint visiškai kitą tikslą - užkirsti kelią vaisiaus nervinio vamzdelio defektams). O sunki hiperhomocisteinemija yra reta ir tikrai sunki būklė, kurios nereikia ieškoti. Be to, homocisteino lygio nustatymas įtraukiamas į atranką planuojant nėštumą arba į pirmąjį patikrinimą, kai jis įvyksta. MTHFR polimorfizmo genetiniai tyrimai daugeliu atvejų yra tiesiog nereikalingi, tai yra absoliučiai nereikalingi tyrimai.

Taip pat norėčiau atkreipti dėmesį. Turėti geno variantą, kuris paprastai susijęs su padidėjusia venų trombozės rizika, nėra trombofilijos diagnozė! Tai nepaprastai svarbu. Gali būti „trombozinių“ polimorfizmų rinkinys, o ne padidėjęs polinkis į trombozę. Ir atvirkščiai, galite turėti „gerus testus“, tačiau kenčiate nuo tikros, rimtos trombofilijos.

Trombofilija:


  1. Tai nėra analizė
  2. Įtariame tai iš istorijos arba, jei jau įvyko trombozė, pagal savo pobūdį - įvykio aplinkybes.
  3. Būtina ieškoti, ar rezultatas turi įtakos taktikai.

Kada ieškoti trombofilijos?

Kokios turėtų būti indikacijos egzaminui?

Jei paskirsime tyrimą dėl trombofilijos, turime aiškiai suprasti, ką daryti su gautu rezultatu. Neturėtų būti laikomas egzaminas. Šia prasme man ypač patinka Prancūzijos rekomendacijos dėl venų tromboembolinės ligos trombofilijos tyrimų: prancūzų konsensuso gairės nuo 2009 m. Ir dvi Kanados apžvalgos, McMaster universiteto apžvalga Hamiltone, Ontarijas, 2012 m. Ir Otavos universiteto Mokslinių tyrimų instituto ir klinikos apžvalga. Halifakso universitetas ir klinika, 2013 m. (4,5,6)

Cituoju jų ištraukas savo vertime, nes tai yra savotiškas subalansuoto, modernaus ir pagrįsto požiūrio į tokią sunkią problemą esmė..

1. Ar trombozės (DVT ar PE) atvejis atsirado dėl laikino veiksnio, ar ne, yra pagrindinis dalykas, norint įvertinti pasikartojimo riziką, neatsižvelgiant į tai, ar nėra trombofilijos (A įrodymai)

2. Neieškokite trombofilijos



    • Pirmasis proksimalinio DVT ar PE epizodas vyresnis nei 60 metų (B laipsnis)
    • Paviršinis tromboflebitas (C laipsnis)
    • Pirmasis distalinio DVT epizodas (C laipsnis)
    • Pirmasis proksimalinio DVT ar PE epizodas iki 60 metų, jei jis suveikė ir be šeimos istorijos (C laipsnis)

3. Ieškokite trombofilijos



    • Pirmasis neišprovokuoto VTEC epizodas iki 60 metų, siekiant nustatyti antikoaguliacijos trukmę (pagalbinis faktorius) ir artimųjų apžiūros poreikį (C lygis)
    • VTEC vaisingoms moterims (išprovokuotoms ar neprovokuotoms), siekiant nustatyti prevencijos taktiką nėštumo metu (C laipsnis)
    • VTEC atkrytis

Žinoma, tai tarsi „švyturys“. Tam tikrose situacijose rodmenys gali išsiplėsti. Blogai, kai jie be proto plečiasi pagal šabloną, „tik tuo atveju“.

Kaip ieškoti

Kokius tyrimus reikia atlikti ieškant trombofilijos? Ne daugiau, bet ne mažiau, jei yra techninė galimybė:


  • Pilnas kraujo tyrimas su ląstelių skaičiumi.
  • V faktoriaus geno polimorfizmas (Leidenas)
  • Polimorfizmas 20210 protrombino gene
  • Baltymo C aktyvumas
  • Baltymo S aktyvumas (bendras ir laisvas antigenas baltymui S)
  • Antitrombino III aktyvumas
  • VIII faktoriaus aktyvumas
  • Antikardiolipino antikūnai IgG ir IgM
  • Antikūnai prieš beta2-glikoproteino-1 IgG ir IgM
  • Lupus antikoaguliantas
  • Homocisteinas
  • Koagulograma

Kas duos mums rezultatą?

Keletas svarbių pastabų:

Trombofilijos testas padės suprasti 1 epizodo priežastis, tačiau aptiktos trombofilijos ryšys su galimu atkryčiu yra silpnas

AT, PC, PS trūkumų, FVL polimorfizmų, FIIG20210A buvimas keičia pasikartojančio VTEC riziką, tačiau ne tiek, kad pakeistų antikoaguliantų gydymo trukmę.

Taktikai įtakos turi tik kombinuoti ar homozigotiniai trūkumai, taip pat stipri TF istorija, susijusi su TF

Nuolatinis reikšmingas APS antikūnų lygio padidėjimas padidina santykinę pasikartojančios VTEC riziką per 4 metus po AT nutraukimo 2 kartus. Tai neribotam AT tikslinga.

Ir dar pora:


  1. Trombofilija retai gali paveikti venų trombozės gydymo taktiką, todėl įprastas šios taktikos nustatymo raktas nėra nurodytas.
  2. Nėra aukšto lygio „trombofilijos testo“ palyginimo su „be testo“ metodo palyginimo tarp galvos įrodymų.
  3. Stebėjimo tyrimai rodo, kad antikoaguliantų terapija yra vienodai efektyvi pacientams, sergantiems trombofilija ar be jos
  4. Trombofilijos buvimas nedaro įtakos antikoaguliantų pasirinkimui ir terapijos intensyvumui.

Išvada. Kaip galima atskirti fikciją nuo tiesos tokiais sudėtingais klausimais, kaip, pavyzdžiui, diagnozuoti trombofiliją ir apsaugoti nuo trombinių komplikacijų? Pagrindas paprastas - standartai ir rekomendacijos. Neignoruokite profesinių bendruomenių rekomendacijų ir standartų, nes tai esminė žinių apie problemą esmė. Mes neturime jų tiesiog ignoruoti - gydytojas turi žinoti ir pritaikyti šiuos standartus. Standartai ir rekomendacijos yra skirti pacientų apsaugai. Iš klaidos, subjektyvumo. O kartais iš kvailumo.

Dalis naudotos literatūros:

1. „Semin Thromb Hemost“. 2012 m. Liepa; 38 (5): 535–48. Ne O kraujo grupė yra dažniausias VTE genetinis rizikos veiksnys: gaunami atlikus literatūros metaanalizę. Dentali F ir kt.

2. J Med gyvenimas. 2011 m. Sausis – kovas; 4 (1): 57–62. Idiopatinė venų tromboembolija ir trombofilija. „Sinescu C1“, „Hostiuc M“, „Bartos D“.

3. Ekspertas red. Hematolis. 2014 m. Gruodis; 7 (6): 757–65. Tikroji trombofilijos žymenų vertė nustatant pacientus, kuriems yra didelė venų tromboembolijos rizika. „Mannucci PM1“, „Franchini M“.

4. J Mal Vasc. 2009 m. Gegužė; 34 (3): 156–203. Venų tromboembolinės ligos trombofilijos tyrimų rekomendacijos: prancūzų sutarimo gairės. Pernod G1, Biron-Andreani C, Morange PE, Boehlen F, Constans J, Couturaud F, Drouet L, Jude B, Lecompte T, Le Gal G, Trillot N, Wahl D; Prancūzų hemostazės ir trombozės grupė; Prancūzijos kraujagyslių medicinos draugija.

5. Hematologijos „Am Soc Hematol“ edukacinė programa. 2013; 2013: 457–63. Venų tromboembolijos diagnozė ir gydymas. Wells P1, Anderson D

6. Curr Opin Hematol. 2012 rugsėjis; 19 (5): 363–70. Paveldimų ar įgytų trombofilijų įtaka venų tromboembolijos gydymui. „Kearon C1“.