Kardiogenetinė trombofilija (8 balai) PGR

Trumpas aprašymas:
Polimorfinių genų, atsakingų už trombofilijos išsivystymą, variantų tyrimas rodo trombo susidarymo riziką ir nustato antikoaguliacinį gydymą..
Šiuo metu buvo ištirta daugybė skirtingų alelinių genų variantų - tiek hemostazėje dalyvaujantys veiksniai, tiek jų receptoriai, aktyvatoriai ir inhibitoriai..

Siūlomas trombozinių komplikacijų rizikos įvertinimas naudojant PGR apima 8 taškų mutacijas, susijusias su plazmos ir trombocitų hemostaze:
1. Plazminė hemostazės jungtis

Krešėjimo sistema:
1) F5: 1691 G> A (Leideno mutacija)
2) F2 (protrombinas): 20210 G> A
3) FBG (fibrinogenas): -455 G> A
4) F7: G> A
5) F13A1: G> A

Fibrinolizės sistema:
6) 1 SERPINE (PAI-1): 675 5G> 4A

2. Trombocitų jungtis hemostazėje

1) ITG A2 (GP Ia): 807 C> T (F224F)
2) ITG B3 (GP IIIa): 1565 T> C (L33P)

Tyrimo metodas: realaus laiko polimerazės grandininė reakcija su lydymosi kreivės analize.

Matavimo vienetas: aptiktas / neaptiktas

Pasirengimas tyrimui: prieš dovanodami kraują nerūkykite 30 minučių.

Biomedžiagos tipas: veninis kraujas

Vamzdžių tipas: vakuuminiai vamzdžiai su K3EDTA (dangtelio spalva: alyvinė)

Paslaugos kaina: 1189 rub.

Darbo pabaiga: 5 darbo dienos, antradienis

Genų polimorfizmo patologinių alelių įtaka

F5 1691 G> AG suteikia atsparumą aktyviajai (Leideno mutacijos) Leideno faktoriaus formai baltymo C skilimo poveikiui, dėl kurio padidėja kraujo krešėjimas..

F2 genas 20210 G> A variantas A rodo, kad protrombinas padidina genų ekspresiją.

FBG
fibrinogenas 455 G> AG padidina fibrinogeno kiekį kraujyje 10–30% ir padidina kraujo krešulių tikimybę.

F7 10976 G> AG padidina kraujavimo riziką gydymo antikoaguliantais metu

1 SERPINE (PAI-1)
audinių antagonistas
plazminogeno aktyvatorius
675 5G> 4A 5G5G padidina genų ekspresiją ir dėl to padidėja PAI-1 lygis kraujyje, dėl to sumažėja trombolizinis aktyvumas, padidėja trombo susidarymo rizika..
ITG (GP Ia)
integrinas-
trombocitas
receptorius
iki kolageno 807 C> T CC padidėja trombocitų adhezijos greitis.
ITGB3 (GP IIIa)
integrinas-
trombocitas
receptorių
fibrinogenas 1565 T> C TT padidėjęs trombocitų polinkis kauptis, o tai padidina širdies ir kraujagyslių ligų išsivystymo riziką.

Kardiogenetinės trombofilijos analizė

Trombofilija: atsiradimas, genetinis komponentas, rūšys, gydymas, rizika

Daugelį metų nesėkmingai kovodamas su HYPERTENSION?

Instituto vadovas: „Jus nustebins tai, kaip lengva išgydyti hipertenziją vartojant kiekvieną dieną.

Trombofilijai būdinga padidėjusi trombozė ten, kur jos visai nereikia. Tai gali sukelti gana rimtas sąlygas, dėl kurių pacientas gali mirti. Pavyzdžiui, miokardo infarktas, plaučių infarktas, PE (plaučių embolija) gali atsirasti dėl trombofilijos..

Yra žinoma, kad normaliai veikiant krešėjimo ir antikoaguliacinėms sistemoms, mūsų kraujas lieka skystoje būsenoje, teka per indus, praturtina visų organų audinius reikalingomis medžiagomis ir iš ten išnešioja medžiagų apykaitos produktus. Jei kūne viskas gerai, abi sistemos veikia harmoningai, jų veiksniai yra tinkamame lygyje, tada bendra kraujo būsena yra optimaliame režime, o intravaskulinis krešėjimas neįvyksta taip pat, kaip ir nekontroliuojamas kraujavimas..

Hipertonijos gydymui mūsų skaitytojai sėkmingai panaudojo „ReCardio“. Matydami tokį šios priemonės populiarumą, nusprendėme pasiūlyti ją jūsų dėmesiui..
Skaityti daugiau čia...

Kraujagyslių sienelės pažeidimas traumų, operacijų metu, taip pat būklės, atsirandančios nepažeidžiant endotelio vientisumo, tačiau padidėjus kraujo krešėjimui dėl kitos priežasties, apima krešėjimo sistemą, užtikrinančią trombo susidarymą. Tačiau atlikusi savo darbą kraujavimo atveju, krešėjimo sistema turi perduoti darbą antikoaguliantų sistemai, kuri pašalins nereikalingus krešulius ir normalizuos kraujagyslės sienelę. Ir esant normaliai būsenai, kraujas neturėtų krešėti kraujagyslės viduje, tačiau dėl tam tikrų priežasčių tai ne visada būna. Kodėl? Štai čia laikas prisiminti apie trombofiliją - pasikartojančios trombozės kaltininką, pavojingą žmogaus gyvybei.

Galima užprogramuoti trombofiliją

Yra žinoma, kad daugelis šios ligos formų yra įgimtos, todėl jas iš pradžių lėmė genetinis kodas dar prieš žmogaus gimimą, tačiau reikėtų išskirti:

  • Genetinis polinkis, kai liga gali nepasireikšti, jei nėra veiksnių, kurie sužadina jos vystymosi mechanizmą;
  • Liga, pirmą kartą pasireiškianti dėl genų mutacijos ankstyvajame embriono vystymosi etape, vėliau tampa paveldima ir gali būti perduodama palikuonims;
  • Paveldima liga, kurią sukelia ankstesnių kartų chromosomų genominė ir struktūrinė mutacija ir palikuonims perduodama paveldėjimo būdu. Tačiau jis vaidina vaidmenį toje būsenoje, kurioje yra ligos genas: dominuojančioje ar recesyvinėje (geno polimorfizmas). Dominuojančioje vietoje patologija išaiškės bet kokiu atveju, nesvarbu, ar tai būtų homo-, ar heterozigota. Recesyvi geno būsena gali pasireikšti tik susitikus dviem silpniems aleliams, kurie sudaro homozigotą.

Kalbant apie heterozigotinius organizmus, turinčius recesyvinį patologinį geną, daugeliu atvejų jie ne tik dėl to nenukenčia, bet kartais tampa stabilesni ir perspektyvesni, palyginti su normaliais individais. Tačiau genų polimorfizmas (alternatyvūs genų variantai - patologiniai ir normalūs) sergant įvairiomis ligomis pasireiškia skirtingais būdais ir kiekvienu atveju juos reikia ištirti. Kalbant apie trombofiliją, mokslininkai atliko ir toliau vykdo tyrimus siekdami apskaičiuoti trombozės su tam tikro geno polimorfizmu rizikos laipsnį..

Kad skaitytojas aiškiau suprastų įgimtos trombofilijos susidarymo mechanizmą, reikėtų išsamiau apsvarstyti kai kuriuos genetinius aspektus, pavyzdžiui, „genų mutacijos“ sąvoką..

Genų mutacija

Tiesą sakant, genai pasirodė ne tokie stabilūs, duoti kartą ir visiems laikams. Genai keičiasi skirtingais dažniais (vidutiniškai nuo 10–2 iki 10–5), todėl atsiranda naujų bruožų, kurie, beje, ne visada yra naudingi. Tai yra mutacija, o trombofilijos atveju ji teisingai laikoma kenksminga..

Kai kurie veiksniai, kurių koncentracija pastaruoju metu pastebimai didėja, gali sukelti genų mutacijas ir dėl to padažnėti paveldimas ligas. Alelių, neigiamai veikiančių kūno sveikatą, atsiradimą palengvina paties žmogaus veikla:

  1. Technogeninės nelaimės:
  2. Aplinkos tarša (pesticidai, įvairių rūšių degalai, buitinės chemijos);
  3. Vaistų, maisto priedų, genetiškai modifikuotų maisto produktų vartojimas;
  4. Spinduliuotės spinduliuotė.

Mutagenezė yra atsitiktinis procesas, nes neįmanoma iš anksto numatyti, kuris genas pasikeis nepalankiomis (ar palankiomis?) Sąlygomis. O kuria kryptimi - taip pat nežinoma. Mutacijos procesas vyksta savaime, keičiant paveldimas savybes, ir, remiantis trombofilijos pavyzdžiu, galima teigti, kad ne visada į gerąją pusę.

Genų polimorfizmas ir jo reikšmė akušerijos praktikoje

Tokia būklė kaip nėštumas pastebimai išprovokuoja trombogeninius pokyčius, ypač jei yra polinkis ar paveldima liga, todėl moteriai būtų gerai sužinoti savo kilmę planuojant papildymą šeimoje. Šiuo metu buvo rasta trombofilijos genų, kurie prisideda prie trombozės vystymosi nėštumo, gimdymo metu ir po gimdymo, kai šie reikšmingiausi laikomi:

  • Protrombino FII faktoriaus (G20210A) genų polimorfizmas sukelia nevaisingumą, sutrikusią intrauterininę plėtrą ir net vaisiaus mirtį, preeklampsiją, tromboemboliją ir trombozę, miokardo infarktą (MI) ir koronarinę širdies ligą (CHD);
  • „Leiden FV“ genų (G1691A) polimorfizmas nėštumo metu turi didelę reikšmę, nes jis gali išprovokuoti persileidimus ir neigiamai paveikti vaisius, be to, gali sukelti MI; išeminis insultas, tromboembolija;
  • PAI-1 (SERPINE1) genų mutacija sumažina visos antikoaguliantų sistemos veiklą, todėl jis laikomas vienu pagrindinių jos komponentų;
  • Specifinis MTHFR C677T geno mutacijos vaidmuo formuojant trombus nėra iki galo suprantamas, nors ši problema buvo sprendžiama daugiau nei 10 metų, tačiau faktas, kad ji paveikia indus, juos sugadina ir taip prisideda prie krešulio susidarymo, jau patvirtino moksliniuose sluoksniuose..

Šie ir kiti veiksniai (genai ITGA2, ITGB3, kurių mutacija lemia padidėjusią trombocitų agregaciją, FGB - fibrinogeno anomalijos, ATIII trūkumas - antitrombinas III, baltymų C ir S trūkumas) yra priskiriami paveldimai patologijai ir yra laikomi trombofilijos žymenimis..

Trombozė ir tromboembolija nėštumo metu yra labai baisus dalykas, jos lemia didelį motinos mirtingumą ir vaisiaus mirtį, todėl iš anksto naudingos priemonės bus naudingos. Dirbti su trombofilija paprastai visada per anksti (35–37 savaitės).

Turėti savo genetinį žemėlapį būtų naudinga ir kitiems žmonėms. Bent jau padidėjusių kraujo krešulių komplikacijų (širdies priepuolių, plaučių embolijos ir kt.) Prevencijai. Tačiau iki šiol genetinių žymenų nustatymas tapo plačiai paplitęs kardiologijoje ir akušerijos praktikoje, kai pagrindas paskirti analizę dėl trombofilijos yra:

  1. Nėštumo planavimas;
  2. Trombozė praeityje;
  3. Trombozės, tromboembolijos ir mirčių nuo jų buvimas šeimoje;
  4. Persileidimai, nevaisingumas.

Be akušerijos, kur yra didžiausia rizika susirgti patologija, sukurti ekstremalias sąlygas ir reikalauti skubių priemonių, kardiogenetika leidžia išvengti trombinių komplikacijų chirurgijoje (trauma, chirurgija), onkologijoje (chemoterapija) ir, žinoma, pačioje kardiologijoje (koronarinė širdies liga, miokardo infarktas ir galva). smegenys, arterinė hipertenzija), kur, be to, papildoma rizikos grupė gali būti:

  • Pacientams, sergantiems varikoze apatinių galūnių venomis;
  • Gana gerai maitinami žmonės;
  • Moterys, vartojančios hormoninius geriamuosius kontraceptikus;
  • Žmonės užsiima sunkiu fiziniu darbu.

Kardiogenetika leidžia rasti hemostazės sistemos genų genetinius anomalijas, jų polimorfizmą, taigi ir polinkį į trombozę, atliekant kompleksinę analizę molekuliniame genetiniame lygmenyje, kuri dažniausiai atliekama naudojant PGR diagnostiką (polimerazės grandininė reakcija)..

Trombofilijos formos ir grupės

Be įgimtos patologijos, akivaizdu, kad yra ir įgyta, kurios priežastys slypi tuose pačiu nepalankiu aplinkos veiksniu, tam tikrų vaistų vartojimu, aistra maisto papildams ir labai didelėmis bei gražiomis dovanomis iš sodų ir daržo sodų (arba tiesiog genų inžinerijos), atvežtų iš atskirų šalių. toli užsienyje, kur jie nėra draudžiami.

Nepaisant to, paveldima ir įgimta antikoaguliantų sistemos patologija turi tą pačią esmę - pasikeičia kraujo savybės, sutrikdoma hemostazė ir atsiranda trombozė bei tromboembolija. Atsižvelgiant į tai, hematogeninės trombofilijos grupėje išskiriamos formos, kurių priežastys yra įvairūs koaguliantų ir inhibitorių santykio pokyčiai, taip pat kiti veiksniai, veikiantys hemostazinę sistemą..

Kraujo reologinių savybių pažeidimui būdingas sumažėjęs kraujo tekėjimas kapiliarų lovoje, eritrocitų padidėjimas daugiau kaip 5,5 x 1012 / l ir raudonųjų kraujo kūnelių patologinė būklė. Šiai ligų grupei priklauso:

  1. Eritemija (policitemija), eritrocitozė;
  2. Kraujo tirštėjimas ir kiti padidėjusio hematokrito atvejai;
  3. Paraproteinemija (mieloma ir kt.), Kurią lydi padidėjęs kraujo klampumas arba hiperfibrinogenemija, atsirandanti dėl tos pačios priežasties ir labai pavojinga nėščioms moterims ir vaisiui;
  4. Širdies priepuoliai ir trombozinės krizės, atsirandančios dėl sutrikusios kraujo tėkmės dėl pakitusios raudonųjų kraujo kūnelių struktūros ir išvaizdos.

Patologiniai pokyčiai, sutrikę funkciniai gebėjimai ir padidėjęs trombocitų kiekis sujungia paveldimą hipertrombocitozę ir hiperagregaciją, įgytą per gyvenimą. Jie atsiranda atsižvelgiant į aplinkybes:

  • Piktybiniai navikai;
  • Per didelis von Willebrando faktoriaus gamyba kraujagyslių sienelėse;
  • Sumažėjęs prostaciklino gamybos stimuliatoriaus, kuris yra stiprus trombocitų agregacijos slopiklis, kiekis;
  • Persotinimas stimuliuojančiais plazmos komponentais arba, atvirkščiai, jų trūkumas (trombozinė trombocitopeninė purpura).

Natūralių antikoaguliantų (C ir S baltymų, antitrombino III, fibrinolizinės sistemos komponentų) trūkumas arba nenormali būklė arba didelis jų inhibitorių kiekis taip pat reiškia atskirą hematogeninės trombofilijos formą..

Be to, įgimtos fibrinogeno anomalijos (disfibrinogenemija) ir imunohumoralinės kilmės trombofilija, įskaitant antifosfolipidinį sindromą (APS), kurį sukelia didelė antikūnų prieš fosfolipidus koncentracija kraujyje (antikardiolipinas, „vilkligės“ antikoaguliantai)..

Jatrogeninė trombofilija, tiesiogiai susijusi su gydymu (nekontroliuojama ar nekompensuojama), išsiskiria..

Kai nepakanka AT III arba baltymų C ir S

Nepakankamas antitrombino III kiekis, kurio savitasis svoris paprastai sudaro apie 80% viso antikoaguliantų (antitrombino) aktyvumo, yra paveldimas su autosoma arba vėl įgyjamas dėl jo gamybos slopinimo ar per didelio vartojimo koaguliacijos metu (arba dėl per didelio aktyvavimo). Tai galima pastebėti šiais atvejais:

  1. DIC sindromas;
  2. Nėštumas, ypač esant toksikozei, ir antros kraujo grupės nešiotojams pagal AB0 - A (II) sistemą;
  3. Po chirurginių intervencijų, kurių metu vienaip ar kitaip pažeidžiamas kraujagyslių sienos vientisumas;
  4. Kai kurie neoplazmų tipai;
  5. Ilgalaikė antikoaguliantų terapija;
  6. Behceto liga;
  7. Kombinuotų geriamųjų kontraceptikų vartojimas.

Pagrindiniai AT III trūkumo simptomai, be abejo, yra trombozė, pasireiškianti skirtingais būdais. Ypač sunki trūkumų forma neleidžia gyventi net paauglystėje. Jis apibūdinamas taip:

  • Pastovus kraujo krešulių recidyvas periferinėje ir visceralinėje veninėje lovoje, širdies ir smegenų induose;
  • Tromboembolija (plaučių arterija).

Kiek silpnesnė, tačiau vis dar nepalanki forma, kuri atsiranda vėliau, iki 15–25 metų, atrodo šiek tiek geriau, tačiau ji taip pat pasireiškia širdies priepuoliais bet kuriuose organuose, o visų pirma plaučiuose ir miokarde;

Pasienio formai spontaniškai pasireiškianti trombozė nėra būdinga, tačiau esant tam tikroms aplinkybėms (kūno nejudrumui, prieš pat ir po gimdymo, pooperaciniu laikotarpiu, traumai), yra didelė PE rizika..

Potenciali forma praktiškai neturi savaiminės trombozės, o jos pasireiškimas visada susijęs su ligomis, kurios linkusios į ligą. Pavyzdžiui, tas pats nėštumas su šia veisle sukels ligos pradžią.

Pagrindinis šios trombofilijos formos gydymas yra pakeitimas. Tam tinkamiausios yra AT III koncentrato ir šviežios užšaldytos plazmos perpylimai, nes heparinas veikia labai silpnai. Be to, skiriami hormonai, trombolitikai, vaistai, mažinantys PTI (protrombino indeksą).

Baltymų C ir S, gaminamų kepenyse dalyvaujant vitaminu K, trūkumas yra labai panašus į AT III trūkumą. Tai gali būti paveldima ar antrinė (kepenų liga, obstrukcinė gelta, vitamino K trūkumas, ilgalaikis antikoaguliantų vartojimas didelėmis dozėmis). Šiai patologijai būdingi politrombozinio sindromo simptomai (trombozė pasireiškia tiek venose, tiek arterijose).

Klinikinės baltymų trūkumo apraiškos yra šios:

  1. Odos nekrozė;
  2. Gangrena, lokalizuota bet kur, kartais nesujungta viena su kita (nuo lūpų ir ausų iki kapšelio ir pieno liaukų);
  3. Piktybinė naujagimių purpura, kuri prasidėjo pasklidusio kraujagyslių krešėjimo sindromu su įgimtu baltymo C trūkumu.

Patologijos diagnozė - atitinkamų baltymų (C ir S) koncentracijos kraujo plazmoje nustatymas..

Terapinė taktika: patologijos priežasčių pašalinimas, šviežios užšaldytos plazmos perpylimas, heparino ir šių baltymų koncentratų skyrimas.

Nenormalios protrombino, Leideno faktoriaus (FV) ir fibrinogeno sąlygos, sutrikusi fibrinolizė

Patologija, atsirandanti dėl paveldimos Leideno faktoriaus anomalijos (aktyvuoto FV atsparumas baltymui C), yra įprasta ir pasireiškia polinkiu į trombozę (pasikartojančią)..

Fibrinogeno anomalijos, atsirandančios molekuliniame lygmenyje, taip pat priklauso paveldimai patologijai ir taip pat pasireiškia padidėjusiu trombų susidarymu, tačiau joms būdingas dviejų iš pažiūros priešingų reiškinių derinys: trombofilija ir hipokoaguliacija su užsitęsusiu krešėjimu ir (arba) uždelsta fibrinolizė..

Fibrinolizės pažeidimai taip pat gali būti pateikiami dviejų variantų pavidalu: paveldimas (sutrikusio plazminogeno aktyvatoriaus ar jo paties gamyba, molekulių anomalijos) ir įgytas ar antrinis trūkumas, būdingas paskirstytam intravaskuliniam krešėjimui, masinei trombozei, gydymas vaistais, kurie stimuliuoja fibrinolizę. Šios trombofilijos formos provokatoriai gali būti:

  • Endotelio pažeidimas dėl traumos ir operacijos;
  • Nėštumas moteriai, turinčiai polinkį ar dėl kitų priežasčių, gimdymas.

Pakaitinis gydymas plazmoje kartu su heparino ir plazminogeno infuzijomis, aktyvinant fibrinolizę. Trombozės profilaktikai - anabolinių hormonų paskyrimas.

APS yra sindromas, kuriam reikia ypatingo dėmesio

Palyginti neseniai apie antifosfolipidinį sindromą (APS), praktiškai nieko nebuvo žinoma. Jį sunku atpažinti, jis dažnai lydi virusinius ir imuninius procesus, nors pirminis procesas gali atsirasti nuo nulio be jokių išankstinių sąlygų.

Dėl „vilkligės“ antikoaguliantų atsiradimo kraujyje pažeidžiamos ląstelių membranų (kraujagyslių sienelės, trombocitai) fosfolipidinės membranos ir sutrinka krešėjimo faktorių sąveika. Be to, vilkligės antikoaguliantai turi galimybę:

  1. Įtakoti kraujagyslių sienelių ir trombo atsparumo antiagregacines savybes, jas sumažinant;
  2. Užkirsti kelią trombino inaktyvacijai trombomodulinui;
  3. Sumažinkite fibrinolizės ir prostaciklino aktyvatorių gamybą kraujagyslių sienelėse;
  4. Padidinkite spontanišką trombocitų agregaciją.

Dėl tokių pokyčių atsiranda hemostazės reakcija, pasireiškianti tuo pačiu metu vykstančiais visiškai skirtingais simptomais: kraujavimu ir tromboembolija, kuri sukelia išplatintą intravaskulinį krešėjimo sindromą, sutrikusia kraujo apytaka smegenyse ar kituose organuose (inkstuose)..

Šiuo metu ginekologai ypač daug dėmesio skiria antifosforiniam sindromui, nes, kaip paaiškėjo, tai yra daugelio bėdų, keliančių moteris keletą metų bandančioms susilaukti vaiko, priežastis. Tačiau bandymai dažnai baigiasi persileidimu ar negyvu gimimu dėl placentos kraujagyslių trombozės. Be to, APS dažnai pasireiškia teigiama reakcija į sifilį, todėl žmogus gana jaudinasi..

Pagrindinius antifosfolipidinio sindromo simptomus galima apibūdinti taip:

  • Pasikartojanti trombozė, atsirandanti organų (plaučių, inkstų, kepenų, smegenų) ir didžiųjų kraujagyslių induose;
  • Mikrocirkuliacijos pažeidimas kartu su kraujavimu;
  • Sutvirtinti trombocitų spontaninius agregacijos gebėjimus, kurie gali pasireikšti trombocitopenija arba praeiti be jos;
  • Kraujo tėkmės pažeidimas smegenų mikrovaskuliarijoje, dėl kurio atsiranda smegenų ir neuropsichiatriniai sutrikimai (dažni galvos skausmai, dalinis galūnių judrumo praradimas, židininė smegenų išemija, neurasthenija);
  • Kraujo pokyčiai (padidėjęs ESR ir imunologiniai parametrai).

Dabar daugeliui moterų yra nustatytas tyrimas, siekiant nustatyti APS, ir tai dar labiau nurodoma toms, kurių akušerijos istorija yra apsunkinta. APS diagnozė pagrįsta specifinių antikūnų ir koagulogramos parametrų titro nustatymu.

Terapinės priemonės priklauso nuo antifosfolipidinio sindromo (pirminio ar antrinio) formos ir apima: plazmos pakeitimą, antitrombocitinių vaistų (aspirino, curantilio), antikoaguliantų (heparino), hormonų (prednizolono) skyrimą ir kt..

Hipertonijos gydymui mūsų skaitytojai sėkmingai panaudojo „ReCardio“. Matydami tokį šios priemonės populiarumą, nusprendėme pasiūlyti ją jūsų dėmesiui..
Skaityti daugiau čia...

Nėščios moterys, sergančios APS, ginekologai gydo pagal sukurtas schemas kiekvienam nėštumo mėnesiui. Be to, yra paskirta speciali dieta, leidžianti paveikti kraujo krešėjimą ir jį sumažinti..

Būsimos motinos turėtų apriboti sveiko maisto, pavyzdžiui, baltųjų kopūstų, bananų, rožių klubų, spanguolių ir šermukšnių uogų, graikinių riešutų, špinatų, krapų ir petražolių, vartojimą. Apie kiaulinius taukus ir riebią mėsą geriau pamiršti. Ir reikia atsiminti, kad jūros gėrybės, burokėliai, granatai, citrinos, pomidorai, vyšnios, avietės mažina kraujo krešėjimą. Bus naudinga naudoti liaudies receptus. Jie sako, kad medus su saulėgrąžų aliejumi (1 šaukštelis aliejaus + 1 šaukštas medaus kiekvieną dieną) taip pat apsaugo nuo padidėjusio kraujo krešulio.

Metabolizmas ir trombembolija

Daugelio ligų gydytojas skiria koagulogramą, nors kai kurie pacientai tokių veiksmų išvis nesupranta. Tuo tarpu daugumą lėtinių patologinių procesų sukelia paveldimi ar įgyti medžiagų apykaitos sutrikimai, kurie, galų gale, gali sukelti gana rimtų komplikacijų. Kodėl padidėjusios lipidų apykaitos vertės - cholesterolio ir lipidų spektras (hipercholesterolemija) - sulaukia tiek daug dėmesio? Kodėl cukrinis diabetas yra ypatingoje padėtyje tarp kitų ligų? Ir viskas todėl, kad jie rodo didelę širdies ir kraujagyslių patologijos išsivystymo riziką, dėl kurios atsiranda trombozė, tromboembolija, širdies priepuoliai, išnaikinamos arterijų ligos.

Be šių rodiklių, labai pavojingu laikomas sieros turinčių aminorūgščių, tarp kurių yra homocisteinas ir metioninas, metabolizmo pažeidimas. Šių baltymų kūrėjų metabolizmo sutrikimas vadinamas hiperhomocisteinemija (HHC), kuri gali būti pirminė (genetiškai nustatyta) arba antrinė (įgyta, simptominė). Įgimtas HHC pasireiškia vaikystėje ar paauglystėje, o įgytas HHC būdingas vyresnio amžiaus žmonėms.

Moksliškai įrodyta, kad hiperhomocisteinemija visada rodo didelę išnykusių arterijų ligų ir kraujagyslių trombozės atsiradimo ir progresuojančios eigos riziką..

Pagrindinis metabolinės trombofilijos diagnozavimo metodas yra nustatyti homocisteino vertes paciento kraujyje ir šlapime. Šio rodiklio lygis žymiai padidėja, jei bandymas atliekamas su metionino, kuriame gausu pieno produktų, kiekiu. Be to, diagnostinės priemonės apima išsamų paciento ištyrimą (EKG, ultragarsą, biocheminį kraujo tyrimą ir kitus tyrimus, atsižvelgiant į klinikinį ligos vaizdą)..

Metabolinės trombofilijos gydymas turėtų prasidėti laikantis dietos, ribojančios maisto produktų, kuriuose yra daug sieros turinčių aminorūgščių, pirmiausia pieno ir visko, ką galima gaminti iš jo, tada mėsos, žuvies, ankštinių augalų ir sojos, vartojimą. Visa tai turėdamas, pacientas turi prisitaikyti prie ilgalaikio B grupės vitaminų, kombinuotų vaistų (Magne-B6) ir folio rūgšties vartojimo.

Gydymas sukelia trombozę?

Šalutinis daugelio vaistų poveikis pasireiškia kraujo polinkio į padidėjusį kraujo krešulių susidarymą vystymusi. Pavyzdžiui, kontraceptikai-estrogenai ir tam tikros citostatikų grupės turi panašias savybes. Paradoksalu, bet šį sąrašą galima papildyti heparinu, kuris kai kuriems pacientams stimuliuoja spontanišką trombocitų adheziją (heparino trombofilija su atšokusia tromboze), ir trombolitikais (didelėmis dozėmis), kurie ardo plazmino sistemą ir padidina trombų susidarymą dėl agregacijos.

Trombocitopenija, atsirandanti 2–3 gydymo heparinu dieną, vadinama ankstyva. Vėlyvas pasirodo maždaug po 1–1,5 savaitės, pasižymi ryškesniais simptomais (kraujavimu ir tromboze tuo pačiu metu), primenančiais trombozinę trombocitopeninę purpurą..

Norint išvengti nepageidaujamų tokios terapijos padarinių, reikėtų atsiminti apie heparino ir trombolitikų, vartojamų kartu su antitrombocitiniais vaistais (acetilsalicilo rūgštimi, tiklidu ir kt.), Prevenciją ir vartojimą. Svarbu atsiminti, kad derinant šiuos vaistus negalima elgtis aklai, todėl privaloma kontroliuoti agregatogramą ir koagulogramą..

Vaizdo įrašas: trombofilijos ir imuninių sutrikimų vaidmuo persileidimo metu

Klastingas priešas yra kaverninė sinusų trombozė. Kaip atpažinti simptomus ir teisingai diagnozuoti?

Kaverninės sinusų trombozė - kas tai?

Pati trombozė reiškia kraujo krešulių susidarymą, kurie savo dideliais matmenimis gali užkimšti veninį lataką.

Kaverninis sinusas, esantis kaukolės gale ir tolygiai nuo sella turcica, yra cavernosum, kurio pagrindinis vaidmuo yra atlikti smegenų nutekėjimą ir reguliuoti intrakranijinę kraujotaką. Taip pat šis sinusinis sinusas yra susijęs su kraujo tiekimu į akių lizdus, ​​jo pažeidimą gydytojas gali pastebėti apžiūros metu.

Kaverninės sinuso trombozė yra pavojingas reiškinys, nes bet kuriuo metu kraujo krešulys gali nutrūkti ir užblokuoti kraujotaką, o tai sutrikdys smegenų mitybą ir sukels laipsnišką jų mirtį. Liga yra gana reta ir sudaro 0,5% visų uždegiminių procesų.

Etapai ir formos

Kaip ir bet kuri kita liga, trombozė turi savo stadijas, apibūdinančias ligos pavojingumą ir nurodančias gydymo ypatybes. Yra trys etapai:

  1. Aktyvaus uždegiminio proceso stadija - šiuo atveju trombozė lokalizuota daugiausia apatinėje sinuso dalyje, tačiau ji gali plisti į visą plotą.
  2. Progresuojančios trombozės stadija - trombo dydis yra pakankamai didelis, o šio proceso pasekmės tampa pastebimos. Galvos skausmas pablogėja, gali atsirasti patinimas ant galvos ir veido, ypač aplink akies obuolį.
  3. Kaupiamoji trombozė - atsiranda, kai trombą palaiko intensyvus uždegiminis procesas, esant uždaroms pūlingoms formacijoms.

Yra įvairių kaverninės sinusų trombozės formų, kurios priklauso nuo užsikimšimo priežasties:

  • Septinis. Priežastys - generalizuotos ir vietinės infekcinės.
  • Aseptinis. Neinfekcinės priežastys, prisidedančios prie kraujo krešulių susidarymo ir kraujagyslių sienelių pažeidimo.

Tai taip pat gali būti dvišalė ir vienašalė, atsižvelgiant į paveiktų sinusų skaičių.

Priežastys

Kartais žmones domina klausimas, ar tokia liga, kaip kaverninės sinuso trombozė, nėra užkrečiama. Atsakymas paprastas - pats savaime nėra užkrečiamas, tačiau jį sukeliančios priežastys gali turėti užkrečiamą fone..

Tarp infekcinių vystymosi priežasčių reikėtų išskirti:

  • Vietinė infekcija (orbitinis celiulitas, vidurinis otitas, sinusitas, sinusitas, tonzilitas, stomatitas, furunkulozė ir kt.).
  • Intrakranialinė infekcija. Liga vystosi, jei yra subduralinė empiema, abscesas, meningitas.
  • Bakterinė infekcija dėl tuberkuliozės, septicemijos, endokardito.
  • Virusai. Liga įmanoma sergant hepatitu, tymais, citomagelovirusu, herpesu, ŽIV.
  • Parazitai, įskaitant Plasmodium, Toksoplazma ir Trichinella.
  • Grybelinės ligos, kurias sukelia Aspergillus grybeliai ir Cryptococcus neoformans mielės.
  • Neinfekcinės priežastys yra šios:

    • galvos trauma;
    • komplikacijos dėl neurochirurginių intervencijų;
    • navikai (meningioma, cholesteatoma ir kt.);
    • žarnos vidinės venos obstrukcija dėl infuzijos ar suspaudimo;
    • komplikacijos po epidurinės ar stuburo anestezijos, juosmens punkcijos;
    • bet kokia chirurginė intervencija, lydima giliųjų venų trombozės;
    • geriamieji kontraceptikai, ginekologinės priežastys, dėl kurių keičiasi hormonų lygis;
    • aritmija, širdies nepakankamumas, įgimti defektai;
    • nefroziniai sindromai;
    • bet kurios etiologijos sunki dehidracija;
    • piktybiniai navikai;
    • genetiškai nustatyta trombofilija;
    • kraujo krešėjimo sutrikimai;
    • per didelis kraujo klampumas, kuris pasireiškia monoklonine gamopatija;
    • cirozė, opinis kolitas, Krono liga;
    • vaskulitas (laikinas arteritas, raudonoji vilkligė, sarkoidozė, Behceto liga, Wegenerio granulomatozė);
    • vartojant L-asparaginazę, gliukokortikosteroidus, aminokaprono rūgštį.

    Taip pat yra kavernozinė sinusinė trombozė, kurios etiologija nežinoma.

    Klinika: ligos simptomai ir požymiai

    Šios ligos klinika yra labai sudėtinga. Kartais ligą sunku atpažinti pradiniame etape, nes simptomai yra neryškūs, dažnai panašūs į kitų problemų požymius.

    Tarp pagrindinių ligos rodiklių būtina pabrėžti:

  • stiprūs galvos skausmai;
  • vėmimas ir pykinimas;
  • sumišimas, alpimas;
  • traukuliai;
  • koma;
  • kaklo skausmas lenkiant į priekį;
  • aukšta kūno temperatūra;
  • egzoftalmos (akies obuolių išsikišimas pasislinkus į šoną);
  • oftalmoplegija (akių raumenų paralyžius su nervo, atsakingo už akių judėjimą, pažeidimu);
  • akių vokų patinimas ir regos nervo praleidimo vietoje;
  • regėjimo sumažėjimas;
  • diplopija (matomų objektų bifurkacija akyse);
  • akių lizdų cianozė, skausmas juose, nosies gale ir ant kaktos;
  • veido nervų jautrumo praradimas;
  • tromboflebitas venose ant veido.
  • Šiai trombozei būdinga aukšta temperatūra, astenija, sąnarių ir raumenų skausmas. Susidarius neinfekcinės etiologijos kraujo krešuliams, tokių simptomų gali nebūti.

    Bendriems smegenų simptomams būdingi meningealiniai simptomai. Ligai progresuojant, traukulių slenkstis didėja. Sunkiais atvejais pacientai patenka į komą. Šalutinį poveikį išprovokuoja smegenų skysčio nutekėjimas, padidėjęs intrakranijinis slėgis, padidėjusi smegenų edema, kuri galiausiai lemia mirtį..

    Komplikacijos

    Kaverninė sinuso trombozė gali sukelti rimtų komplikacijų. Kuo anksčiau diagnozuojama ir pradedama terapija, tuo mažesnė jų vystymosi tikimybė. Komplikacijos gali būti klasifikuojamos kaip ankstyvos ir vėlyvos. Tarp pastarųjų pažymima:

    • regėjimo aštrumo praradimas;
    • abducens nervo parezė;
    • ptozė (akių vokų kritimas);
    • arachnoiditas (smegenų arachnoidinės membranos serozinis uždegimas);
    • hipopituitarizmas (hormonų gamybos nutraukimas ar sumažėjimas dėl hipofizės);
    • anizokorija (skirtingi mokinių dydžiai).

    Ankstyvosios komplikacijos yra šios:

    • smegenų patinimas;
    • daliniai traukuliai;
    • smegenų infarktas.

    Labai dažnai kaverninio sinuso trombozė tampa:

    • visiškas aklumas;
    • smūgiai;
    • kankorėžinės liaukos, atsakingos už augimo hormonų gamybos slopinimą, sulėtinančių naviko augimo procesą, sutrikimai;
    • seksualinio elgesio ir raidos sutrikimai.

    Panašios komplikacijos stebimos maždaug 30% atvejų..

    Į kurį gydytoją kreiptis?

    Kai simptomai yra tokie stiprūs, kad skausmą malšinantys vaistai neduoda norimo rezultato, negalima išsiversti be specialistų pagalbos. Pirmiausia galite susisiekti su vietiniu terapeutu, kuris atliks pradinį patikrinimą ir paskirs testus.

    Remiantis analizės rezultatais, galima skirti gilesnius ir išsamesnius tyrimus naudojant specializuotus metodus. Be to, gydymą atlieka infekcinių ligų specialistas arba neurologas.

    Kaverninės sinusų trombozės diagnostika

    Diagnozė atliekama remiantis skirtingais tyrimo metodais. Be to, atsižvelgiama į paciento istoriją ir skundus. Pvz., Migrena turi tam tikrų ypatumų: jos pradžia yra ūmi, tačiau palaipsniui ji virsta lėtine forma.

    Skausmas yra atsparus anestetikams. Jis padidėja gulint ir fizinio krūvio metu. Panašus galvos skausmo pasireiškimas rodo kaverninės sinuso trombozę..

    Spaudžiant ant Grinšteino taškų, žmogus skundžiasi skausmu. Akių lizdai patinsta, akies obuoliai išsikiša. Visi pacientai, turintys tokius neurologinius simptomus, turėtų apsilankyti pas oftalmologą.

    Bet norint teisingai diagnozuoti, diagnozę reikia suskirstyti į kelis etapus..

    Vizualinės paciento būklės įvertinimas

    Skirtingi akių dydžiai, akies voko ir veido dalies patinimas rodo, kad smegenyse tikrai yra sutrikimų. Galvos skausmas, kurio nepašalina jokie analgetikai ir kuris padidėja judant - aiškus tikslesnio tyrimo paskyrimo ženklas.

    Be to, jei pacientas negali gulėti ant lygaus paviršiaus ir skundžiasi pulsacija laikinojoje ir frontinėje zonose, būtina pereiti į antrąjį tyrimo etapą..

    Laboratoriniai tyrimai

    Tarp laboratorinių tyrimų metodų diagnozei nustatyti naudojami šie dalykai:

    • bendras kraujo tyrimas dėl kaverninės sinusų trombozės, gali atskleisti neutrofilinę leukocitozę, taip pat ESR pagreitėjimą;
    • kraujo kultūra sterilumui;
    • sėti skystį iš nosies;
    • koagulograma;
    • D-dimerio parametrų nustatymas;
    • smegenų skysčio analizė, 40% atvejų tai leidžia nustatyti smegenų skysčio slėgio padidėjimą, taip pat kompozicijos pokyčių nebuvimą. Galima padidinti baltymų (50%), leukocitų (33%) ir eritrocitų (67%) kiekį.

    Vaizdavimas atliekant MRT ir KT

    Klinikinius duomenis turi patvirtinti neurovaizdinių tyrimų informacija:

    1. KT skenavimas leidžia pašalinti sąlygas, turinčias panašių simptomų, ir nustatyti veninio sinuso patologijas. 10-20% atvejų KT vaizdas trombozei nenukrypsta nuo normos.
    2. KT angiografija leidžia nustatyti smegenėlių tentoriumo ir sinusų sienų sutankinimą, sutrikusį venų nutekėjimą ir užpildymą.
    3. MRT nustato pažeisto sinuso normaliojo kraujotakos signalo pakeitimą patologine, išemine ar infarkto zona paveikto sinuso vietoje, taip pat vazogeninę edemą..

    Taip pat sinusinę trombozę galima siūlyti remiantis informacija, gauta apie elektroencefalografiją, pneumoencelografiją, ventrikulografiją, miego angiografiją.

    Ultragarsas nėra naudojamas diagnozuoti tokią ligą, nes gauta informacija nebuvo iki galo ištirta.

    Gydymo metodai

    Norint atsikratyti kaverninių sinusų trombozės, gydymas atliekamas trimis etapais:

    • vaistų terapija;
    • chirurginė intervencija;
    • reabilitacija.

    Turite suprasti, kad smegenų kraujagyslių gydymas yra rimta užduotis, todėl turėtumėte griežtai laikytis visų gydytojo rekomendacijų, o ne savarankiškai gydytis..

    Vaistas

    Gydant septinę trombozę, pagrindą sudaro antibiotikai, kurie turi platų veikimo spektrą, o prireikus atliekamas chirurginis sanitarinis židinio sutvarkymas ir kūno detoksikacija. Pastarasis leidžia pašalinti ir pašalinti toksinus. Tam naudojamos infuzijos su izotoniniais natrio chlorido tirpalais, „Gemodez“, „Reopolyglucin“..

    Kadangi sukėlėjai dažniausiai yra žali streptokokai, gramteigiami stafilokokai, 3-osios ir 4-osios kartos cefalosporinai, taip pat glikopeptidai, gydymui naudojami beta laktaminiai antibiotikai.

    Aminoglikozidai ir penicilinų grupės vaistai gali veikti kaip cefalosporinų alternatyva. Kartu su plataus veikimo spektro antibiotikais, taip pat skiriami tie, kurie kovoja su anaerobinėmis infekcijomis („Metronidazolas“)..

    Jei trombozės forma yra aseptinė, tada naudojami antikoaguliantai, kurie leidžia sumažinti mirties riziką. Veiksmingiausias yra heparinas, jis skiriamas į veną. Pirmasis namas yra 3000 U, o kiti - nuo 25000 iki 70 000 U. Optimalus nefrakcionuoto heparino vartojimo būdas yra nuolatinė infuzija į veną.

    Jei trombozė yra ūminė, naudojami mažos molekulinės masės heparinai, kuriems būdingas silpnas antikoaguliantų aktyvumas, tačiau ryškus antitrombozinis poveikis.

    Norint išvengti atkryčio 3 ir daugiau mėnesių, yra sujungiami geriamieji antikoaguliantai (pavyzdžiui, varfarinas). Panaikinus antikoaguliantus, skiriami antitrombocitiniai vaistai, veikiantys kaip trombocitų funkcijos inhibitoriai, įskaitant dipiridamolį ir aspiriną..

    Operacija

    Dėl kaverninės sinusų anatominės padėties ypatumų požiūris į jį yra ypač sudėtingas. Atitinkamai operacija atliekama per šoninį pjūvį lazeroskopijos būdu. Pagrindinė užduotis - išnaikinti trombinę sritį prieš krešuliams atsiskyrus nuo vidinio indo pamušalo.

    Spaustukų pagalba pažeista sritis užblokuojama, po to ji išbraukiama. Yra dar viena galimybė, atsižvelgiant į kraujo krešulių retinimą lazeriu ir įpurškiant į kraujagyslę vaistą, galintį ištirpinti kraujo krešulį..

    Reabilitacija

    Operacija sukelia ypač nenuspėjamas pasekmes ir sunkią reabilitaciją. Jei viskas vyko gerai, tada pacientui paskirta terapija, kurios sudėtyje yra vaistų, kurie skystina kraują ir neleidžia susidaryti naujiems kraujo krešuliams. Taip pat tęsiamas antimikrobinis gydymas, kurio tikslas - pašalinti ligos sukėlėją ir aktyvią jo progresavimą..

    Sužinokite daugiau apie ligą iš šio vaizdo įrašo:

    Prognozės ir prevencija

    Norėdami išvengti kaverninio sinuso trombozės, turite laikytis šių taisyklių:

    • laiku gydyti bet kokias infekcines ir virusines ligas, jų nepradėjus;
    • dažnai atliekama lėtinių uždegiminių židinių apžiūra;
    • laikytis dietos, taip pat vadovautis aktyviu gyvenimo būdu.

    Pasveikimo prognozė visiškai priklauso nuo ligos eigos ir jos ypatybių. Pacientų, sergančių sinusų tromboze, mirtingumas yra 20 proc., O tai yra daug. Mirtina baigtis įvyksta pakankamai greitai, neleidžiant pacientui kviesti pagalbos.

    Atsižvelgiant į tai, kad liga yra ypač pavojinga ir turi rimtų pasekmių bei aukštą mirtingumą, būtina stebėti savo sveikatą ir laiku atlikti patikrinimus. Esant lėtinėms ligoms, gydytojų konsultacijos ir išsamus ištyrimas turėtų būti atliekamas bent kartą per šešis mėnesius.

    Kraujo tyrimas dėl kardiogenetinės trombofilijos

    Kardiogenetikos trombofilijos rizika (serume)

    Užbaigimo laikas: 8 darbo dienos

    + Analizės atlikimas namuose iš suaugusiojo (tik Nižnij Novgorodo) 200 rublių.

    Trombofilija - kraujo krešėjimo sistemos sutrikimai, kuriems būdinga padidėjusi trombozės rizika. Trombofilija paprastai siejama su genetiniais defektais. Reikėtų atlikti trombofilijos rizikos analizę, siekiant nustatyti kraujo krešėjimo faktorių ir hemostazės komponentų genų polimorfizmus, sukeliančius hemostazės sistemos disfunkciją. Antitrombino III, baltymų C ir S trūkumas, V faktoriaus anomalija (Leideno mutacija), protrombino G anomalija 202110A ir kiti yra dažni. Trombofilijos vystymasis taip pat gali būti susijęs su genų, kontroliuojančių folio rūgšties metabolizmą, dalyvavimu. Sutrikęs folio rūgšties metabolizmas sukelia hiperhomocisteinemiją, greitą aterosklerozės progresavimą ir galimas trombines komplikacijas.

    Genų polimorfizmai, susiję su trombofilijos išsivystymu:

    • F5 1691 G> A (Arg506Gln) (Leideno mutacija). Su šia mutacija penktasis faktorius yra atsparus baltymui C, kuris padidina trombino susidarymo greitį ir pagerina kraujo krešėjimą..
    • F2 20210 G> A (protrombino geno mutacija). Padidėja šio faktoriaus sintezė, tuo tarpu padidėja trombo susidarymo rizika. Jam būdinga nepalanki nėštumo eiga, vaisiaus augimo sulėtėjimas, įprasti persileidimai.
    • F7 10976 G> A (Arg353Gln). Jam būdinga 7 krešėjimo faktoriaus geno ekspresijos sumažėjimas. Mutavus šį faktorių, padidėja miokardo infarkto ir trombozės rizika..
    • PAI - 1 -675 5G> 4G (geno, koduojančio plazminogeno aktyvatoriaus inhibitorių, mutacija)
    • FGB (genas, koduojantis vieną iš fibrinogeno baltymų grandinių). Būdinga hiperfibrinogenemija, didelė trombofilijos rizika.
    • ITGB3 1565 T> C („Leu33Pro“). Baltymai palaiko ryšį tarp fibrinogeno molekulės ir trombocitų. Su šia mutacija padidėja trombocitų agregacija, padidėja širdies ir kraujagyslių patologijų išsivystymo rizika, sumažėja trombolizės ir aspirino vartojimo efektyvumas..
    • ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe). Mutacijai būdingas trombocitų receptorių savybių pasikeitimas, tuo tarpu pagreitėja trombocitų adhezija.
    • Mutavus šį geną, sutrinka folio rūgšties metabolizmas, o tai gali sukelti hiperhomocisteinemijos išsivystymo riziką.

    Trombofilijos analizė leidžia nustatyti genetinį polinkį ir užkirsti kelią širdies ir kraujagyslių sistemos patologijai, akušerinėms komplikacijoms, trombozei ir tromboembolijai. Atranka, apimanti trombofilijos rizikos analizę, padeda nustatyti rizikos grupę ankstyvose patologijos vystymosi stadijose ir leidžia koreguoti paciento gydymo taktiką..

    Nereikia specialaus mokymo.

    • Pasikartojanti įvairių lokalizacijų trombozė
    • Daugiau nei dvi ankstyvos nėštumo nutraukimo anamnezės
    • Anksčiau buvusios sunkios nėštumo komplikacijos
    • Moterys, vartojančios geriamuosius kontraceptikus (įskaitant tas, kurioms anksčiau yra buvę tromboembolinių reiškinių)
    • PHT vartojančios moterys (įskaitant tas, kurioms anksčiau yra buvę tromboembolinių reiškinių)
    • Ginekologinių operacijų planavimas
    • Padidėję antifosfolipidiniai antikūnai
    • Hiperhomocisteinemija
    • Vyrams, kurie rūko vyresni nei 50 metų ir yra sirgę venų tromboembolija ar tromboflebitu
    • Sudėtinga šeimos istorija su klinikiniu trombozės vaizdu iki 50 metų
    • Pakartoti nesėkmingi IVF bandymai

    Remiantis trombofilijos analizės rezultatais, išleidžiama genetiko išvada, leidžianti įvertinti patologijos išsivystymo riziką. Tyrimo rezultatai padės numatyti trombozės, tromboembolijos, akušerinių ir ginekologinių komplikacijų, miokardo infarkto atsiradimą. Trombofilijos tyrimo rezultatai padės gydytojui pasirinkti optimaliausias paciento prevencines priemones ir suprasti konkretaus paciento klinikinius simptomus..

    Trombofilijos testai

    Trombofilijos tyrimai atliekami siekiant nustatyti genetinį polinkį į kraujo krešulius pacientams. Praktinė laboratorinių metodų svarba yra labai svarbi - jie leidžia išsiaiškinti kraujo krešėjimo sutrikimų priežastis, prognozuoti trombozinių komplikacijų vystymąsi ir taip sumažinti dažniausiai pasitaikančių ligų, tokių kaip trombozė, tromboflebitas, plaučių embolija ir kt., Ypač svarbą laiku nustatyti trombofiliją nėštumo metu. Žinodamas paciento diagnozę, gydytojas galės suteikti jai kompetentingą medicinos pagalbą iki pat gimimo..

    Priežastys ir simptomai

    Pagrindinė ligos priežastis yra reguliavimo mechanizmų, kurie riboja kraujo krešulių susidarymą, trūkumas..

    Kraujo krešėjimo metu susidaro krešuliai, siekiant atstatyti pažeistus indus, vykstančius dėl biocheminių reakcijų tarp specialių ląstelių (trombocitų) ir baltymų (krešėjimo faktorių), atsakingų už hemorheologinių ir hemostazinių procesų reguliavimą. Sutrikę šie procesai, be aiškios priežasties pradeda formuotis kraujo krešuliai ir blokuoja kraujo tekėjimą į aplinkinius audinius. Šis polinkis į padidėjusį kraujo krešulio susidarymą vadinamas hematogenine trombofilija..

    Jei pacientas serga trombofilija, klinikinės apraiškos priklausys nuo krešulių vietos, kraujotakos sutrikimų laipsnio, gretutinės patologijos, paciento amžiaus ir lyties. Pagrindinis simptomas yra dažnas kraujo krešulių susidarymas, skausmas jų lokalizacijos vietoje ir didėjantis patinimas. Ligos vystymąsi gali išprovokuoti genetiniai ir aplinkos veiksniai, todėl trombofilinės anomalijos skirstomos į paveldimas ir įgytas.

    Ligos tipai

    Paveldima trombofilija

    Pagrindiniai požymiai yra daugybinės trombozės atsiradimas palyginti jauniems žmonėms be aiškios priežasties. Paveldimą trombofiliją sukelia genetiniai defektai, esantys nuo gimimo. Didžiausias polinkis įgimtai formai atsiranda, kai abu tėvai yra genų su trūkumais nešiotojai. Dažniausios anomalijos:

    • antitrombino III ir baltymų C ir S trūkumas, dėl kurių padidėja krešulių susidarymas;
    • faktorius V Leidenas, kuris neleidžia laisvai kraujoti.

    Grįžti į turinį

    Įgyta trombofilija

    Tai atsiranda vyresniame amžiuje ir atsiranda dėl autoimuninių sutrikimų, hormonų disbalanso ir ligų, dėl kurių sumažėja kraujo tekėjimas per venas ir arterijas. Nenormalus krešėjimas gali atsirasti po didelių operacijų, kraujagyslių kateterizacijos, ilgalaikio imobilizacijos, nėštumo metu ir vartojant hormoninius geriamuosius kontraceptikus..

    Kai reikia atlikti testus?

    Genetinė trombofilija turėtų būti tikrinama ir tiriama tokiomis aplinkybėmis:

    Jei nėštumas tęsiasi su komplikacijomis, moteriai reikia atlikti papildomą tyrimą.

    • pakartotinė trombozė;
    • vienkartinė ar daugialypė trombozė palyginti jauname amžiuje;
    • planuoti nėštumą;
    • komplikacijos, kilusios nešiojant vaiką;
    • onkologiniai ir sisteminiai negalavimai;
    • sudėtingų operacijų pasekmės, sunkūs sužalojimai, infekcijos.

    Grįžti į turinį

    Kokios analizės yra atliekamos?

    Tyrimui imamas veninis kraujas, kuriame yra genetiniai trombofilijos žymenys, informacija apie sudėtį, klampumą ir krešėjimą. Tam pacientui atliekama koagulograma - pagrindinis kraujo tyrimas dėl trombofilijos, kuris leidžia diagnozuoti hemostazės ir hemorheologijos problemas. Tai apima tokių parametrų apibrėžimą:

    • kraujo krešėjimo laikas;
    • APTT;
    • protrombino indeksas;
    • trombozės laikas;
    • fibrinogeno koncentracija;
    • fibrinolitinis aktyvumas;
    • aktyvuotas perskaičiavimo laikas;
    • euglobulino krešulio lizės (ištirpimo) laikotarpis;
    • antitrombino aktyvumas;
    • krešėjimo faktoriai;
    • D-dimeris ir kiti.

    Norint nustatyti genų mutaciją, reikalingas papildomas tyrimas.

    Jei įtariama genetinė mutacija, siekiant nustatyti genų polimorfizmą ir patvirtinti įgimtą polinkį į ligą, skiriamas atskiras tyrimas. Tam reikia specialių analizių. Nustačius genetinių savybių formą, galima pasirinkti gydymo taktiką pacientams, kuriems nustatyta geno mutacija. Paveldimos trombofilijos analizė apima dažniausiai paveldimų polimorfizmų nustatymą:

    • kraujo krešėjimo genai - F2, faktorius V-Leiden, F7, F13 ir kt.
    • antitrombino 3 mutacija;
    • baltymų C ir S trūkumas;
    • MTHFR genas;
    • plazminogeno aktyvatoriaus PAI-1 4G / 5G inhibitoriaus genas ir kiti.

    Analizė gali būti atliekama laboratorijose, kur yra visos sąlygos medžiagai tirti. Dideliuose medicinos centruose patologija diagnozuojama naudojant specialią tyrimų sistemą „Trombofilijos kardiogenetika“. Planuojant nėštumą, atliekami atrankos testai. Pagrindinis paruošimo reikalavimas yra atsiribojimas nuo maisto 8 valandas prieš analizę. Norint atskirti ligą nuo hemofilijos, kartais būtina diferencinė diagnozė.

    Dekodavimo analizė, normos ir nukrypimai

    Genų polimorfizmas nėra būtinas ligos vystymosi kriterijus, tačiau jis sukelia didesnę jo vystymosi riziką, ypač veikiant įvairius išorinius veiksnius.

    Paciento polimorfizmo genotipą galima apibūdinti šiomis galimybėmis:

    • GG yra norma;
    • A / A - homozigota;
    • G / A - heterozigota.

    Trombofilijos tyrimo rezultatai rodo mutacijos buvimą ar nebuvimą. Kraujo tyrimas gali parodyti šiuos rezultatus:

    • Mutacijų nenustatyta.
    • Homozigotinis - rodo dviejų genų, turinčių pakitusią struktūrą, buvimą, todėl ligos tikimybė yra didelė.
    • Heterozigotinis. Reiškia, kad pacientas yra vieno pakitusio geno nešiotojas, o ligos tikimybė yra maža.

    Analizės dekodavimas pagal genų polimorfizmą parodytas lentelėje:

    vardasIndeksasProtezuotas indeksas72–120 proc.Trombozinis laikas11-18 sekundžiųKrešėjimas5-10 minučiųAktyvuotas perskaičiavimo laikas50 -70 minučių.Antitrombinas 372–126 proc.D-dimeris250–500 ng / mlFibrinogenas BNeigiamaTrombotestasIV-V laipsnis

    Kardiogenetikos trombofilijos analizės aiškinimas

    Trombofilijos tyrimai atliekami siekiant nustatyti genetinį polinkį į kraujo krešulius pacientams. Praktinė laboratorinių metodų svarba yra labai svarbi - jie leidžia išsiaiškinti kraujo krešėjimo sutrikimų priežastis, prognozuoti trombozinių komplikacijų vystymąsi ir taip sumažinti dažniausiai pasitaikančių ligų, tokių kaip trombozė, tromboflebitas, plaučių embolija ir kt., Ypač svarbą laiku nustatyti trombofiliją nėštumo metu. Žinodamas paciento diagnozę, gydytojas galės suteikti jai kompetentingą medicinos pagalbą iki pat gimimo..

    SVARBU ŽINOTI! Net "apleistą" varikozinę veną galima išgydyti namuose, be operacijos ir ligoninėse. Tiesiog perskaitykite tai, ką sako Jekaterina Andreeva, perskaitykite rekomendaciją.

    Priežastys ir simptomai

    Pagrindinė ligos priežastis yra reguliavimo mechanizmų, kurie riboja kraujo krešulių susidarymą, trūkumas..

    Kraujo krešėjimo metu susidaro krešuliai, siekiant atstatyti pažeistus indus, vykstančius dėl biocheminių reakcijų tarp specialių ląstelių (trombocitų) ir baltymų (krešėjimo faktorių), atsakingų už hemorheologinių ir hemostazinių procesų reguliavimą. Sutrikę šie procesai, be aiškios priežasties pradeda formuotis kraujo krešuliai ir blokuoja kraujo tekėjimą į aplinkinius audinius. Šis polinkis į padidėjusį kraujo krešulio susidarymą vadinamas hematogenine trombofilija..

    Jei pacientas serga trombofilija, klinikinės apraiškos priklausys nuo krešulių vietos, kraujotakos sutrikimų laipsnio, gretutinės patologijos, paciento amžiaus ir lyties. Pagrindinis simptomas yra dažnas kraujo krešulių susidarymas, skausmas jų lokalizacijos vietoje ir didėjantis patinimas. Ligos vystymąsi gali išprovokuoti genetiniai ir aplinkos veiksniai, todėl trombofilinės anomalijos skirstomos į paveldimas ir įgytas.

    Ligos tipai

    Yra komentarų apie tekstą, galite juos perskaityti

    Paveldima trombofilija

    Pagrindiniai požymiai yra daugybinės trombozės atsiradimas palyginti jauniems žmonėms be aiškios priežasties. Paveldimą trombofiliją sukelia genetiniai defektai, esantys nuo gimimo. Didžiausias polinkis įgimtai formai atsiranda, kai abu tėvai yra genų su trūkumais nešiotojai. Dažniausios anomalijos:

    Labai svarbus! Andreeva E.: „Aš galiu rekomenduoti tik vieną priemonę greitam varikozės gydymui“, skaitykite daugiau.

    • antitrombino III ir baltymų C ir S trūkumas, dėl kurių padidėja krešulių susidarymas;
    • faktorius V Leidenas, kuris neleidžia laisvai kraujoti.

    Įgyta trombofilija

    Tai atsiranda vyresniame amžiuje ir atsiranda dėl autoimuninių sutrikimų, hormonų disbalanso ir ligų, dėl kurių sumažėja kraujo tekėjimas per venas ir arterijas. Nenormalus krešėjimas gali atsirasti po didelių operacijų, kraujagyslių kateterizacijos, ilgalaikio imobilizacijos, nėštumo metu ir vartojant hormoninius geriamuosius kontraceptikus..

    Kai reikia atlikti testus?

    Genetinė trombofilija turėtų būti tikrinama ir tiriama tokiomis aplinkybėmis:

    Jei nėštumas tęsiasi su komplikacijomis, moteriai reikia atlikti papildomą tyrimą.

    • pakartotinė trombozė;
    • vienkartinė ar daugialypė trombozė palyginti jauname amžiuje;
    • planuoti nėštumą;
    • komplikacijos, kilusios nešiojant vaiką;
    • onkologiniai ir sisteminiai negalavimai;
    • sudėtingų operacijų pasekmės, sunkūs sužalojimai, infekcijos.

    Kokios analizės yra atliekamos?

    Tyrimui imamas veninis kraujas, kuriame yra genetiniai trombofilijos žymenys, informacija apie sudėtį, klampumą ir krešėjimą. Tam pacientui atliekama koagulograma - pagrindinis kraujo tyrimas dėl trombofilijos, kuris leidžia diagnozuoti hemostazės ir hemorheologijos problemas. Tai apima tokių parametrų apibrėžimą:

    • kraujo krešėjimo laikas;
    • APTT;
    • protrombino indeksas;
    • trombozės laikas;
    • fibrinogeno koncentracija;
    • fibrinolitinis aktyvumas;
    • aktyvuotas perskaičiavimo laikas;
    • euglobulino krešulio lizės (ištirpimo) laikotarpis;
    • antitrombino aktyvumas;
    • krešėjimo faktoriai;
    • D-dimeris ir kiti.

    Norint nustatyti genų mutaciją, reikalingas papildomas tyrimas.

    Jei įtariama genetinė mutacija, siekiant nustatyti genų polimorfizmą ir patvirtinti įgimtą polinkį į ligą, skiriamas atskiras tyrimas. Tam reikia specialių analizių. Nustačius genetinių savybių formą, galima pasirinkti gydymo taktiką pacientams, kuriems nustatyta geno mutacija. Paveldimos trombofilijos analizė apima dažniausiai paveldimų polimorfizmų nustatymą:

    • kraujo krešėjimo genai - F2, faktorius V-Leiden, F7, F13 ir kt.
    • antitrombino 3 mutacija;
    • baltymų C ir S trūkumas;
    • MTHFR genas;
    • plazminogeno aktyvatoriaus PAI-1 4G / 5G inhibitoriaus genas ir kiti.

    Analizė gali būti atliekama laboratorijose, kur yra visos sąlygos medžiagai tirti. Dideliuose medicinos centruose patologija diagnozuojama naudojant specialią tyrimų sistemą „Trombofilijos kardiogenetika“. Planuojant nėštumą, atliekami atrankos testai. Pagrindinis paruošimo reikalavimas yra atsiribojimas nuo maisto 8 valandas prieš analizę. Norint atskirti ligą nuo hemofilijos, kartais būtina diferencinė diagnozė.

    Dekodavimo analizė, normos ir nukrypimai

    Genų polimorfizmas nėra būtinas ligos vystymosi kriterijus, tačiau jis sukelia didesnę jo vystymosi riziką, ypač veikiant įvairius išorinius veiksnius.

    Paciento polimorfizmo genotipą galima apibūdinti šiomis galimybėmis:

    • GG yra norma;
    • A / A - homozigota;
    • G / A - heterozigota.

    Trombofilijos tyrimo rezultatai rodo mutacijos buvimą ar nebuvimą. Kraujo tyrimas gali parodyti šiuos rezultatus:

    • Mutacijų nenustatyta.
    • Homozigotinis - rodo dviejų genų, turinčių pakitusią struktūrą, buvimą, todėl ligos tikimybė yra didelė.
    • Heterozigotinis. Reiškia, kad pacientas yra vieno pakitusio geno nešiotojas, o ligos tikimybė yra maža.

    Analizės dekodavimas pagal genų polimorfizmą parodytas lentelėje:

    vardasIndeksasProtezuotas indeksas72–120 proc.Trombozinis laikas11-18 sekundžiųKrešėjimas5-10 minučiųAktyvuotas perskaičiavimo laikas50 -70 minučių.Antitrombinas 372–126 proc.D-dimeris250–500 ng / mlFibrinogenas BNeigiamaTrombotestasIV-V laipsnis

    Kas yra paveldima trombofilija
    Paveldima (genetinė) trombofilija yra kraujo savybių („hemostazės sistemos mutacijų“) ir kraujagyslių struktūros sutrikimas, kurį sukelia genetiniai defektai. Genetinė trombofilija paveldima iš vieno ar abiejų tėvų. Genas gali būti vienas ar keli. Vežimas gali pasireikšti vaikystėje, nėštumo metu, vartojant geriamuosius kontraceptikus, visą gyvenimą arba niekada.

    Kaip veikia mutacijos?
    Buvo nustatyta daugybė genų, kurie kažkaip yra susiję su kraujo krešėjimu. Dėl kai kurių genų mutacijų vėlyvojo nėštumo metu gali padidėti trombozės, širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimų, persileidimo, komplikacijų rizika. O kitų genų mutacijos veikia atvirkščiai, mažina kraujo krešėjimą, mažina trombozės tikimybę. Trečioji genų grupė daro įtaką ne pačiam kraujo krešėjimui, o tam, kaip organizmas suvoks vaistus.
    Hemostazės sistemos genų mutacijos pasireiškia nevienodai stipriai. Yra patys reikšmingiausi ir „pavojingiausi“, pavyzdžiui, protrombino mutacija arba Leideno mutacija. O jei tokių, kurie savaime nesuteikia ryškaus efekto, bet sustiprina vienas kito ar pagrindinių mutacijų poveikį.

    Kai ginekologas paskiria mutacijų analizę hemostazės sistemoje
    Hemostazės genų polimorfizmą ginekologas skiria keturiais pagrindiniais atvejais - persileidimas, pasiruošimas IVF, nėštumo komplikacijos, kontracepcijos planavimas.

    Kokie polimorfizmai atsisako?
    Kadangi skirtingos mutacijos gali veikti kartu, sustiprindamos viena kitos veiksmus, kad suprastumėte vaizdą ir nustatytumėte priežastį, geriau atlikti visą bandymų bloką.

    Išsamus tyrimas: hemostazės sistemos genų polimorfizmas ir folatų apykaita, išsamus tyrimas, 12 rodiklių. Genetiniai polimorfizmai, susiję su trombofilijos ir folatų apykaitos sutrikimų rizika.

    F2 genas - protrombinas (II kraujo krešėjimo faktorius), koduoja trombino pirmtaką.
    Genas F5 - proaccelerinas (kraujo krešėjimo faktorius V), koduojantis baltymo kofaktorių, formuojant trombiną ir protrombiną..
    MTHFR genas (metilentetrahidrofolato reduktazė).
    PAI1 genas - serpinas (audinio plazminogeno aktyvatoriaus antagonistas)
    FGB genas - fibrinogenas (I kraujo krešėjimo faktorius).
    F7 genas - prokonvertinas arba konvertinas (kraujo krešėjimo VII krešėjimo faktorius).
    F13A1 genas - finazė (kraujo krešėjimo XIII faktorius).
    ITGA2 genas - α-integrinas (trombocitų receptoriai kolagenui).
    ITGB3 genas - integrinas (GpIIIa) (trombocitų fibrinogeno receptoriai arba trombocitų glikoproteinas IIIa).
    MTR genas (nuo B12 priklausomas metionino sintazė) koduoja fermento metionino sintazės, vienos iš pagrindinių metionino metabolizmo fermentų, aminorūgščių seką..
    MTHFR genas (metilentetrahidrofolato reduktazė).

    Tokį patikrinimą galima greitai išlaikyti CIR klinikos laboratorijoje, kuri specializuojasi kraujo krešėjimo problemose, hemostazologijoje, o papildoma nuolaida galioja atsiskaitant internetinėje parduotuvėje, žr. Http://www.cirlab.ru/price/143621/

    Kaip iššifruoti mutacijos testus

    Šiek tiek apie genetiką. Žmogaus kūne yra 46 chromosomos, 22 poros vadinamųjų autosomų ir 1 pora lytinių chromosomų: moteris turi dvi X chromosomas (XX), vyras turi X ir Y.

    Iš poros viena chromosoma gaunama iš mamos, kita - iš tėčio.

    Chromosomoje išskiriami genai - chromosomos sekcijos, pernešančios vientisą informaciją. Kiekviena chromosoma turi savo genų rinkinį, esantį tose pačiose vietose. Suporuotose chromosomose tie patys genai yra vienoje vietoje, pavyzdžiui, to paties protrombino genas. Bet kadangi chromosomos būna skirtingų tėvų, genų variantai gali būti skirtingi. Pavyzdžiui, iš mano motinos įprastas protrombino genas, o iš mano tėvo - su mutacija, padidinančia trombozės riziką. Tai vadinama genų variantais arba polimorfizmu. Jei žmogus abiejose chromosomose turi tuos pačius variantus, tai vadinama homozigotiškumu, jei skiriasi, heterozigotiškumu.

    Beje, aš konkrečiai nurodiau, kad vyras turi skirtingas lyties chromosomas. Tai reiškia, kad informacija iš X ir Y chromosomų vyrui pateikiama viename egzemplioriuje.!

    Analizės nuorašo pavyzdys

    Leideno mutacija yra sąlyga, kai kraujo krešėjimo faktoriaus V gene vienas mažas geno „gabalas“ - guaninas - pakeičiamas kitu - adeninu, vietoje 1691 esančio. Šis pokytis lemia, kad šio geno koduojamuose baltymuose viena aminorūgštis (struktūrinis baltymų vienetas) yra pakeistas kitu (argininas glutaminui).

    Teisingas šio geno varianto įrašas gali būti toks: G1691A (guanino pakeitimas adeninu); Arg506Gln (pakeičiant argininą glutaminu) arba R506Q (R yra arginino vienos raidės žymėjimas, Q yra glutamino vienos raidės žymėjimas). Atliekant genų polimorfizmų analizę, tiriami abu genai, siekiant rasti norimą polimorfizmą (mutaciją)..

    Galimos išvados apie šį geną:

    G / G - tai yra, abiejuose guanino genų variantuose nėra pakeitimo, tai yra, geno variantas be Leideno mutacijos

    G / A - vienas variantas turi polimorfizmą, vadinamą Leideno mutacija, o kitas neturi (generozigota)

    A / A - polimorfizmas G1691A buvo rastas abiejuose geno variantuose

    Tai yra viena iš „pavojingų“ mutacijų, vykstančių maždaug 2 iš 100 žmonių.

    Pavyzdžiui, V krešėjimo faktoriaus geno variantas, vadinamas Leideno mutacija, yra susijęs su trombofilija (polinkiu vystytis trombozei). Trombozė vystosi esant papildomiems rizikos veiksniams: vartojant hormoninius kontraceptikus (trombozės rizika padidėja 6–9 kartus), kitų mutacijų buvimas, kai kurių autoantikūnų buvimas, padidėjęs homocisteino koncentracija, rūkymas.

    Esant mutacijai net viename geno egzemplioriuje, padidėja apatinių galūnių venų trombozės, plaučių embolijos, smegenų kraujagyslių trombozės, arterijų trombozės rizika jauname amžiuje.

    Pacientams, sergantiems Leideno mutacija, galimi pasikartojantys persileidimai, vėlyvos nėštumo komplikacijos, sulėtėjęs vaisiaus vystymasis, placentos nepakankamumas..

    Trombofilija yra pavojinga kraujotakos sistemos patologija, kurios esmė yra didelis trombų susidarymas kraujagyslių struktūrose. Šiuo metu manoma, kad pagrindinis ligos vystymosi veiksnys yra paveldimas komponentas ir norint nustatyti, ar taip yra, žmogus turėtų būti ištirtas dėl trombofilijos..

    Kada ir kam paskirta analizė?

    Kiekvienas gali perduoti šią analizę - ji yra labai paprasta ir neturi kontraindikacijų. Tačiau vis dėlto yra tam tikrų rizikos grupių ir kategorijų žmonių, kuriems pirmiausia reikėtų atlikti tokią analizę..

    Trombofilijos rizikos grupės apima:

    • užsitęsęs nejudrumas;
    • perteklinis svoris;
    • kūno dehidracija;
    • kateteris centrinėje venoje;
    • rūkymas;
    • onkologija;
    • nėštumas;
    • venų trombolizinių komplikacijų istorija;
    • estrogeno turinčių geriamųjų kontraceptikų vartojimas.

    Paskirkite analizę šiai asmenų grupei:

    • tie, kurie turi trombofilinę mutaciją tiesioginiame giminaityje;
    • su pakartotine bet kurios lokalizacijos tromboze;
    • su diagnozuota tromboze nėštumo metu;
    • esant nevaisingumui ar nesėkmingiems IVF bandymams;
    • su planuojama operacija su didele trombozės rizika;
    • esant neįprastos lokalizacijos venų trombozei;
    • sergant tromboze kraujo giminaityje iki 50 metų;
    • esant sudėtingam nėštumui;
    • vyresni nei 60 metų žmonės;
    • jei šeimoje yra širdies ir kraujagyslių ligų;
    • vertinant trombozinių komplikacijų riziką pacientams, sergantiems piktybiniais navikais;
    • moterys, vartojančios hormoninius kontraceptikus, turinčios trombozę;
    • serga po sunkios traumos ar infekcijos;
    • nuo autoimuninės kilmės ligų.

    Tyrimo esmė

    Pagrindinis trombofilijos analizės tikslas yra nustatyti patologijos išsivystymo riziką ir šis tyrimas apima šiuos niuansus:

    • analizė nustato genetinių žymenų, kurie lemia ligos vystymąsi ir mutacijų nustatymą šiuose genuose, polimorfizmą;
    • atliekama paciento DNR, išskiriamos iš kraujo mėginio, analizė;
    • analizė gali būti baigta arba sumažinta, atsižvelgiant į tai, kiek genetinių žymenų naudojama;
    • analizė paprastai naudojama nuo 8 iki 12 žymeklių, įskaitant kraujo krešėjimo ir folatų ciklo genų mutacijas.

    Kas yra genų polimorfizmas? Šios sąvokos esmė slypi tame, kad skirtingi to paties geno variantai yra atsakingi už vieną bruožą. Žmogaus kūne yra tokio tipo genų, atsakingų už polimorfizmą ir sukeliančių trombofiliją:

    • krešėjimo genai;
    • genai, koduojantys protrombiną;
    • genai, koduojantys fibrinogeną;
    • atsakingas už kraujagyslių tonusą;
    • glikoproteino Ia genas.

    Polimorfizmas yra dviejų tipų: heterozigotinis (žmogus neša „nepalankų geną“) ir homozigotinis (asmuo turi du recesyvinius arba dominuojančius genus vienu metu, atsakingus už bruožų pasireiškimą)..

    Toks vaizdas nebūtinai rodo mutacijos buvimą, gali būti ir natūralių variantų. Todėl atlikęs trombofilijos analizę žmogus galės nustatyti pokyčius, susijusius su genų polimorfizmu, ir pradėti vartoti reikiamus vaistus, kurie padės sumažinti komplikacijų riziką arba visiškai jų išvengti..

    Ar jums reikia pasiruošimo??

    Kraujo diagnostika trombofilija yra daugybė rūšių, tačiau bet kokiu atveju ši analizė apima biologinės medžiagos rinkimą. Tam nereikia sudėtingo, specialaus pasiruošimo. Pagrindiniai reikalavimai yra šie:

    • paaukoti kraujo ryte;
    • skrandis turi būti tuščias;
    • kelias valandas prieš analizę nerūkyti;
    • 1-2 dienas negalima gerti alkoholio ir valgyti riebaus maisto;
    • dieną prieš testą pašalinkite fizinį ir psichoemocinį stresą.

    Trombofilijos tyrimų tipai

    Trombofilijos buvimui nustatyti dažniausiai naudojami dviejų rūšių tyrimai:

    • bendras kraujo tyrimas, kuris nustato pradinius rodiklius;
    • išplėstinė analizė - padeda nustatyti krešėjimo lygį.

    Išsami diagnostika apima šias analizes:

    • koagulograma - žmogaus veninio kraujo tyrimas;
    • APTT (aktyvuoto dalinio tromboplastino laikas) - dirbtinių kraujo krešėjimo sąlygų sudarymas;
    • kraujo reakcijos į tam tikrų baltymų skilimą tyrimas, siekiant nustatyti pagrindinę krešėjimo problemos priežastį;
    • protrombino indekso nustatymas.

    Trombofilijos diagnozė yra padalinta į 2 dalis:

    1. Genetinių pokyčių tyrimas.
    2. Sutrikusios funkcijos apibrėžimas.

    Aktualūs ir pripažinti genetiniai žymenys:

    • faktoriaus V genas (Leidenas);
    • II faktoriaus genas (protrombinas).

    Labiausiai informatyvūs funkciniai testai yra šie:

    • baltymas C;
    • baltymas S;
    • von Willebrando faktorius;
    • vilkligės antikoaguliantai;
    • antitrombinas III;
    • homocisteinas;
    • VIII faktorius.

    Šiek tiek vėliau šių rodiklių rezultatas nurodomas aiškinant analizę. Aptikti specifiniai antikūnai prieš fosfolipidus gali būti naudojami kaip imuniniai žymenys.

    Rezultatų, normų ir nuokrypių iššifravimas

    Yra keletas paveldimos trombofilijos anomalijų tipų:

    1. Fiziologinių antikoaguliantų trūkumas:
    2. baltymo C trūkumas;
    3. protrombino trūkumas;
    4. baltymo S trūkumas.
    5. Padidėjęs kraujo krešėjimo faktorių aktyvumas:
    6. Leideno mutacija;
    7. protrombino mutacija.
    8. Poilsis:
    9. šeiminė disfibrinogenemija;
    10. fibrinolizės patologija;
    11. XIII faktoriaus mutacija;
    12. plazminogeno trūkumas.

    Dekoduojant laboratorinės analizės vertes, atsižvelgiama į duomenis apie esamas ligas, paciento sveikatos būklę. Priklausykite nuo ženklų ir paskirkite, kuriuos rodiklius reikėtų ištirti.

    Heterozigotinis faktorius V Leidenas

    Tai yra vieno iš kraujo krešėjimo faktorių (V faktoriaus) mutacija. V faktorius yra prokoaguliantas, kurį inaktyvuoja baltymas C, tačiau šio faktoriaus mutacija neleidžia normaliai skaidyti šios medžiagos..

    Leideno faktoriaus mutacija padidina trombofilijos išsivystymo riziką. Daugumoje žmonių, sergančių V faktoriumi, nėra kraujo krešulių. Tačiau yra tam tikra kategorija žmonių, kurie patiria panašią patologiją. Pastebėta, kad mutacija ypač reta Azijos ir Afrikos žmonėms (apie 3%).

    Šis veiksnys gali būti nustatytas tiek vyrams, tiek moterims. Bet moterims jis vis tiek pasireiškia dažniau, nes didesnė rizika susirgti trombofilija nėštumo metu arba vartojant estrogenus..

    Esant V faktoriaus Leidenui, kraujo krešulių rizika gali būti sumažinta vartojant vaistus, kurie padės išvengti rimtų komplikacijų. Analizė aiškinama taip:

    • G / G - medžiagos koncentracija yra normali, genotipas nėra linkęs į padidėjusį krešėjimą, nėra genetinės trombofilijos;
    • G / A - medžiagos koncentracija šiek tiek viršijama, yra polinkis į trombozę;
    • A / A - viršijama medžiagos koncentracija, genotipas lemia padidėjusį kraujo krešėjimą.

    Heterozigotinis protrombinas G20210A ir jų mutacija

    Dėl protrombino mutacijos padidėja protrombino (II faktoriaus) kiekis. Tik 2-3% baltaodžių yra heterozigotiniai šios mutacijos nešiotojai.

    II faktorius arba protrombinas yra neveiklios formos kraujo plazmoje glikoproteinas, kuris yra trombino, svarbaus kraujo krešėjimo sistemos komponento, pirmtakas..

    Esant protrombino mutacijai, padidėja šio geno ekspresija, dėl ko padidėja jo lygis plazmoje. Mutacija pasireiškia guanino (G) pakeitimu adeninu (A) 20210 padėtyje.

    Pokytis įvyksta reguliuojamoje geno srityje, todėl pati baltymo struktūra nėra sutrikdyta, tačiau tai turi įtakos baltymų sintezės reguliavimui, o kraujyje randamas didelis protrombino kiekis, todėl padidėja kraujo krešulių rizika. Analizės rezultatas parodo:

    • G / G - nėra padidėjęs kraujo krešėjimas ir nėra genetinės trombofilijos;
    • G / A - yra polinkis į trombozę;
    • A / A - genotipas sąlygoja homozigotinį kraujo krešėjimą.

    Krešėjimo faktorius 13

    Tarnauja nustatant kūno krešėjimo sistemos darbą ir genetinės trombofilijos buvimą. Geno vardas yra F13A1, jo skyrius, kuriame guanino nukleotidas 103 padėtyje yra pakeistas timinu (T), žymimas kaip genetinis žymeklis G103T.

    Europos populiacijoje panašus genas randamas 23% žmonių. Genotipas žymeniu įvertinamas taip:

    • G / G - rodo normalų baltymų aktyvumą;
    • G / T - baltymų aktyvumas yra vidutiniškai sumažėjęs;
    • T / T - aktyvumas žymiai sumažėja.

    Baltymo S trūkumas

    Baltymas S yra nuo K priklausomas antikoaguliantų baltymas, slopinantis protrombino virsmą trombinu. Šis laboratorinis tyrimas skirtas nustatyti fiziologinių antikoaguliantų kiekį kraujyje ir yra naudojamas atliekant išsamų tyrimą, jei yra įtarimas dėl trombofilijos..

    Yra šios trūkumų formos:

    • I tipas - žemas surištų ir laisvų baltymų kiekis - jo struktūra normali, tačiau nepakankama sulankstymui kontroliuoti;
    • II tipas - baltymų molekulės yra nekokybiškos ir negali sąveikauti su baltymu C, aktyvioji baltymo forma yra žemo lygio, bet laisva, o visa - normos ribose;
    • III tipas - kraujyje yra mažai laisvųjų baltymų, tačiau bendras tūris yra normalus.

    Baltymų S aktyvumas - bendras - 60–140 proc., Laisvas - 65–115 proc..

    Yra daugybė priežasčių, kodėl baltymo S gali trūkti:

    • kepenų liga;
    • inkstų patologija;
    • AIDS;
    • nėštumas;
    • užkrečiamos ligos;
    • įgimta patologija.

    Baltymo C trūkumas

    Norint nustatyti galimas trombozės ir trombozinių komplikacijų priežastis, būtina atlikti baltymo C nustatymo paciento kraujyje analizę..

    Jo trūkumas sukelia arterijų ir venų trombozę, taip pat vidaus organų kraujotakos sutrikimus. Esant nėščios moters baltymų trūkumui, gali išsivystyti daugybė komplikacijų, tokių kaip: uždelstas vaisiaus vystymasis, preeklampsija, persileidimas, užšaldytas nėštumas ir kt..

    Įgyto baltymo C trūkumo priežastys:

    • vitamino K trūkumas;
    • rimta chirurginė intervencija;
    • struktūros pažeidimas;
    • gamybos sutrikimas, spartesnis vartojimas;
    • funkcinis netinkamumas;
    • kepenų liga.

    Įgimtas nepakankamumas yra homozigotinis (diagnozuojamas naujagimiams ir lydimas mažų kraujagyslių užsikimšimo, naujagimio purpuros) ir heterozigotinis (pasireiškia po brendimo, padidina kraujagyslių užsikimšimo tikimybę, esant mažai reakcijai į antikoaguliantų gydymą)..

    Baltymo C koncentracija kambaryje priklauso nuo asmens amžiaus ir turi šias reikšmes:

    • iki 5 dienų - 17-53%;
    • 5-30 dienų - 20-64%;
    • 1–3 mėnesiai - 21–65%;
    • 3–6 mėnesiai - 28–80 proc.;
    • 6–12 mėnesių - 37–81%;
    • 1-6 metų - 40-92%;
    • 6–10 metų - 45–93%:
    • 10-16 - 55-111%;
    • vyresni nei 16 metų - 70–140 proc..

    Plazminogeno aktyvatoriaus inhibitorius

    Tai yra vienas iš pagrindinių antikoaguliantų sistemos komponentų ir atliekamas siekiant nustatyti geno, atsakingo už fibrinolizės procesą ir kraujo krešulių suskaidymą, veikimo lygį..

    Genų polimorfizmas pasireiškia keičiant guanino pakartojimų skaičių reguliuojamoje geno srityje. Yra 2 geno variantai su skirtingais guanino pasikartojimų skaičiais -675 padėtyje:

    • 5G - reiškia 5 bazių guanino sekos buvimą;
    • 4G - 4 guanino bazių sekos buvimas, kuris yra nepalankus pasirinkimas, dėl kurio susilpnėja kraujo fibrinolizinis aktyvumas.
    • 5G / 5G - normali būsena;
    • 5G / 4G - vidutinis lygis;
    • 4G / 4G - padidėjęs lygis, nėra normos rodiklių, nustatomas tik genų polimorfizmas.

    Kur išbandyti ir kokios yra kainos?

    Genų, atsakingų už polimorfizmą ir trombofilijos buvimą, analizė negali būti atliekama įprastoje miesto ligoninėje. Norėdami atlikti šio tipo tyrimus, turėtumėte susisiekti su privačiais medicinos centrais ar laboratorijomis. Analizių kaina yra maždaug tokia:

    • Baltymas C - 2805 rubliai.
    • Heterozigotinis protrombinas - 705 rubliai.
    • Krešėjimo faktorius 5 - 705 rubliai.
    • Plazminogeno aktyvatoriaus inhibitorius - 705 rubliai.
    • Baltymai S - 2805 rubliai.
    • Homocisteinas - 1080 rublių.

    Apibrėžti tokią ligą kaip trombofiliją, ypač jei žinote, kad turite polinkį į ją, yra pagrindinė užduotis. Tai padės ne tik nustatyti riziką, bet ir pasirinkti terapiją, kuri padės išvengti komplikacijų išsivystymo ateityje..